1- Trao giải Nobel Y học cho các nhà nghiên cứu Anh, Mỹ

John Sulston.

Hôm qua, Viện Karolinska (Thụy Điển) đã trao giải Nobel Y học cho ba nhà khoa học: Sydney Brenner, John Sulston (Anh) và Robert Horvitz (Mỹ). Các ông đã có những phát hiện lớn về ảnh hưởng của gene trong hoạt động của các tế bào.

Khi nghiên cứu về gene của loài giun đất những năm 1970, ba ông đã chỉ ra hiện tượng "tự sát của các tế bào", dẫn tới "cái chết được lập trình sẵn". Họ phát hiện, phần lớn gene kiểm soát quy trình chết của tế bào giun đều có bản đối chiếu ở người. Thông tin về "cái chết được lập trình" đã giúp ba ông hiểu được cách thức mà một số virus tấn công các tế bào của người. Đối với các bệnh nhân AIDS, đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim, virus làm tăng tốc độ chết, khiến các tế bào "tự sát ồ ạt". Một số nhà nghiên cứu hàng đầu hiện nay đang dựa trên nền tảng này để tìm hướng chữa trị các bệnh nan y nói trên bằng biến đổi gene.

Sydney Brenner.

Sydney Brenner, 75 tuổi, quốc tịch Anh, sinh ở Nam Phi. Cuối những năm 1960, ông là lãnh đạo nhóm nghiên cứu bản đồ gene của giun đất tại Đại học Cambridge (Anh). Brenner đã đặt nền móng mới cho việc nghiên cứu gene khi chỉ ra rằng, hóa chất có thể làm biến đổi một số gene của giun đất, và mỗi sự biến đổi này có thể dẫn tới những thay đổi nhất định về sức khỏe của giun. Hiện Brenner là giáo sư sinh học tại Viện Salk, La Jolla, California (Mỹ).

John Sulston, 60 tuổi, hiện là giáo sư tại Trung tâm Sager, Đại học Cambridge (Anh). Sulston tham gia vào nhóm nghiên cứu của Brenner từ những năm 1960, khi vừa tốt nghiệp đại học. Sulston đã phát hiện ra rằng, một số tế bào của giun đất dường như bắt buộc phải chết, và ông gọi cái chết bắt buộc đó là "cái chết được lập trình".

Robert Horvitz.

Robert Horvitz, 55 tuổi, hiện làm giáo sư tại Viện Công nghệ Massachusetts của Mỹ (MIT). Những năm 1970, Horvitz đã tiếp tục các công trình nghiên cứu của Brenner và Sulston. Ông tập trung vào câu hỏi: Cái gì khiến các tế bào chết, và cái gì bảo vệ chúng? Ông nhận ra mối liên hệ giữa cái chết của các tế bào với những biến đổi của gene trong giun đất. Horvitz chỉ ra rằng, con người cũng có những biến đổi tương tự về gene.

Ba nhà khoa học chia nhau giải thưởng trị giá 1 triệu USD.

Viện Karolinska trao giải Nobel Vật lý hôm nay. Giải Hóa học và Kinh tế sẽ được trao ngày mai.

Minh Hy (theo dpa, New York Times) 8/10/2002

2- Trình tự cuối cùng của gene người đã được làm sáng tỏ

Nhiều người cho rằng dự án gene người sẽ phải mất 20 năm để hoàn thiện. Tuy nhiên, robot và các siêu máy tính đã rút ngắn thời gian đó.

Tới nay, bản đồ gen của loài người đã được lấp đầy gần như 100%, sớm hơn 2 năm so với dự kiến, và chưa đầy 3 năm sau khi bản thảo của nó được công bố. Giờ đây, chúng ta đã nắm trong tay những chìa khoá quan trọng có thể làm thay đổi y học và những kiến thức về bệnh tật của nhân loại.

Trong lần công bố bản thảo vào tháng 6/2000, 97% gene người đã được “đọc”. Và lần này, công đoạn giải mã đã gần như hoàn tất 100%. Việc lấp đầy những “lỗ trống” nhỏ xíu còn sót lại được xem là quá tốn kém. Vả lại, với số thông tin đồ sộ thu được, các nhà khoa học đã có rất nhiều việc phải làm.

Giáo sư Allan Bradley, giám đốc Viện Wellcome Trust Sanger, đơn vị duy nhất của Anh tham gia dự án quốc tế này, cho biết, việc xây dựng hoàn chỉnh bộ khung về gene người chỉ là một bước tiến quan trọng trên cả hành trình dài, nhưng nó đã bắt đầu đem lại những lợi ích to lớn về mặt y tế. Chẳng hạn, chỉ một phần của công trình này - trình tự của nhiễm sắc thể 20 - đã thúc đẩy những nghiên cứu liên quan đến bệnh đái đường, bạch cầu và bệnh chàm bội nhiễm ở trẻ. “… không nghi ngờ gì nữa, chúng ta đã mở ra một trong những chương thú vị nhất của cuốn sách về sự sống”, Bradley nói.

Tiến sĩ Francis Collins, giám đốc Viện nghiên cứu Bộ gene người Quốc gia Mỹ, một thành viên quan trọng của dự án, cũng chỉ ra những thành tựu có thể thu được từ thông tin về trình tự gene người, chẳng hạn như việc xác định gene chi phối bệnh đái đường type II, căn bệnh mà cứ 20 người trên 45 tuổi thì có một người mắc phải.

Dự án gene người do chính phủ Anh và Mỹ đồng tài trợ, quy tụ nhiều nhà khoa học từ Mỹ, Pháp, Đức, Nhật Bản và Trung Quốc. Qua đó, bộ gene người đã tiết lộ một số bí ẩn của nó: chẳng hạn, số gene mà chúng ta sở hữu thực sự ít hơn nhiều so với phỏng đoán, và protein - đơn vị cơ bản xây dựng nên mô và điều chỉnh chức năng của cơ thể - có độ phức tạp vượt xa tưởng tượng của các nhà khoa học.

Công đoạn tiếp theo của dự án là chú giải gene, cũng là phần khó khăn nhất. Các nhà khoa học phải xác định được mỗi gene và chức năng của nó. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cho rằng công đoạn này cũng sẽ được tiến hành nhanh chóng thay vì vài năm như dự tính trước đây.

Mặc dù vậy, với giới y học, thách thức thực sự là không phải là hiểu được chức năng của gene, mà là biết cách làm gì với nó. Để làm được điều này, họ cần hiểu rõ quá trình tương tác của các protein - sản phẩm từ những “khuôn” gene - trong việc xây dựng và duy trì cơ thể.

B.H. (theo BBC) 14/4/2003

3- Công bố bản đồ chi tiết gene người

Số gene của các loài: 1. Ruồi giấm: 13.000; 2. Nấm men: 18.000; 3. Thực vật: 26.000; 4. Giun: 18.000; 5. Con người: khoảng 30.000 gene.

Hôm nay (12/2), lần đầu tiên những thông tin đầy đủ về bản đồ gene người sẽ chính thức được ra mắt, đánh dấu bước ngoặt vĩ đại trong lịch sử ngành khoa học và có lẽ cả ngành y học trên thế giới.

- Có khoảng 3,1 tỷ ký tự hoá học trong mã ADN của mỗi tế bào người.
- Bốn thành phần bazơ nitơ cơ bản của ADN, thể hiện bằng ký tự A, C, G, T được sắp xếp theo cặp, xây dựng nên tất cả các cơ thể sống. Mỗi nhóm 3 ký tự tương ứng với một amino axit đơn.
- Có 20 loại amino axit khác nhau tạo nên các loại protein như keratin trong tóc và hemoglobin trong máu.
- Con người có khoảng 30.000 gene, ít hơn nhiều so với dự kiến. Trong khi con số này ở giun tròn là 18.000 và ruồi giấm là 13.000.
- Sự khác biệt giữa người và ruồi giấm hay sâu bọ là gene người có cơ chế làm việc khác hẳn và chúng ta có nhiều gene điều khiển.
- Hàng trăm gene dường như có xuất xứ từ các loại vi khuẩn.
- Phần lớn đột biến xảy ra trên đàn ông.
- Các nhà khoa học bắt đầu khám phá giá trị của 97% ADN không tham gia mã hoá thông tin tạo nên protein. Họ cho rằng những ADN được coi là "vô nghĩa” này có thể giúp di chuyển gene.
- Có khoảng 1,8 m ADN trong mỗi tế bào, có thể được gói gọn trong một cấu trúc đường kính 0,001 cm.
- Nếu tất cả ADN trong cơ thể người được xếp thành một hàng, con đường này sẽ dài gấp 600 “tua du lịch khứ hồi” từ trái đất tới mặt trời.
- Khác biệt ADN giữa con người với nhau chỉ vào khoảng 0,1 %, hay là 1/500 (ký tự).

Hai nhóm nghiên cứu độc lập ở Scotland và Nhật Bản vừa khám phá ra gene quyết định trong việc giữ tế bào gốc phôi luôn ở trạng thái chưa trưởng thành. Phát hiện này có thể sẽ giúp giới khoa học cải biến những tế bào đã biệt hóa thành dạng tế bào gốc phôi, chấm dứt việc phá hủy phôi để lấy tế bào gốc như hiện nay.

Tế bào gốc phôi là những tế bào có khả năng chuyên hóa thành nhiều dạng mô khác nhau trong cơ thể, và có tiềm năng lớn trong việc chữa trị các thương tổn. Tuy nhiên cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa biết bằng cách nào chúng có thể tự đổi mới mình hoặc phát triển thành một loại tế bào riêng biệt (như tim, gan, phổi…).

Mới đây, nhóm khoa học tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc ở Edinburgh, Scotland đã tìm ra một gene trọng yếu trên chuột, cho phép các tế bào gốc phân chia vô hạn trong khi vẫn giữ nguyên khả năng biệt hóa của mình. Gene này được gọi là Nanog, theo tên gọi của vùng đất Tir nan Og trong huyền thoại Celtit - mảnh đất của những cư dân trẻ mãi không già. Một cách độc lập, Nanog cũng vừa được tìm thấy bởi các nhà khoa học Nhật Bản, đứng đầu là Shinya Yamanaka, tại Viện Khoa học và Công nghệ Nara.

Trong một thí nghiệm, khi bổ sung Nanog vào các tế bào gốc phôi chuột, nhóm nghiên cứu nhận thấy quá trình biệt hóa của chúng đã không xảy ra, mặc dù tế bào được đặt trong môi trường "cưỡng bức" để làm điều đó. “Nanog dường như là một gene chủ thúc đẩy các tế bào gốc phôi lớn lên trong phòng thí nghiệm. Nó cũng khiến các tế bào gốc trở nên bất tử”, lan Chambers, một thành viên của nhóm nghiên cứu, nói.

Còn Austin Smith, trưởng nhóm nghiên cứu, thì nhận định: “Phát hiện này rất hấp dẫn. Nếu ở người, Nanog cũng có ảnh hưởng tương tự như chúng ta thấy trên chuột, thì đây sẽ là một bước quyết định trong việc phát triển các tế bào gốc phôi dùng cho các liệu pháp y học”.

Tuy nhiên, nó có thể không hoạt động một mình, Smith nói. Nanog dường như tham gia trực tiếp vào quá trình tự đổi mới của tế bào gốc phôi bằng việc "bật" và "tắt" các gene khác, đó có thể là một gene quan trọng đã được biết trước đây là Oct 4. “Tuy nhiên, tất cả các bằng chứng chỉ ra rằng Nanog thực sự là trung tâm điều khiển. Nó không phụ thuộc vào hoạt động của gene khác, mà ngược lại, chi phối các gene khác theo ý mình”.

Smith cũng báo trước rằng còn lâu nữa chúng ta mới có thể tái "lập trình" các tế bào trưởng thành để trở thành những tế bào gốc phôi có thể sử dụng an toàn, và nếu có, đó cũng không hề là một quy trình đơn giản.

Hai nghiên cứu được đăng đồng thời trên tạp chí Cell.

B.H. (theo NewScientist, 31/5/2003)

Hình ảnh gene BP-1.

Các nhà khoa học Mỹ vừa tuyên bố gene BP-1 có thể là thủ phạm gây ra căn bệnh đáng sợ nhất ở phụ nữ - ung thư vú. Phát hiện này sẽ giúp các bác sĩ có khả năng chẩn đoán bệnh từ rất sớm, đồng thời mở ra nhiều hướng chữa trị mới.

Đây là thành công của nhóm nghiên cứu thuộc đại George Washington. Kết quả cho thấy 80% bệnh nhân ung thư vú thuộc đối tượng nghiên cứu đều mang gene BP-1.

Tiến sĩ Patricia Berg, trưởng nhóm nghiên cứu còn cho biết, nhờ việc tìm ra BP-1, họ có thể giải thích được vì sao tỷ lệ tử vong vì ung thư vú ở phụ nữ da đen lại cao hơn phụ nữ da trắng. Họ đã phát hiện ra 89% mẫu bệnh phẩm ung thư của phụ nữ Mỹ gốc Phi mang gene này, trong khi con số đó của phụ nữ da trắng chỉ là 57%. Một điểm đặc biệt nữa là BP-1 còn hoạt động trong một số khối u lành tính. Điều này khiến nhóm nghi ngờ về vai trò đích thực của gene trong toàn bộ quá trình phát triển bệnh.

Sắp tới, nhóm nghiên cứu sẽ tìm hiểu xem BP-1 có mặt trong mô vú khoẻ mạnh không và tiến tới phát triển bộ thử máu để sớm phát hiện bệnh.

Theo ước tính của Hiệp hội Ung thư Mỹ, thế giới sẽ có hơn 1 triệu người mắc bệnh ung thư vú năm nay, trong đó khoảng 40.000 phụ nữ và 400 đàn ông tại Mỹ sẽ bị thiệt mạng vì căn bệnh này.

Mỹ Linh (theo VOA, 24/4/2003)

John Tacket, 15 tuổi, trông như một ông già 65.

Hôm qua, các nhà khoa học Mỹ tuyên bố đã tìm ra thủ phạm khiến trẻ em bị già trước tuổi, do một đột biến gene gây ra. Phát hiện có thể sẽ giúp các chuyên gia tìm ra loại thuốc đặc trị cho căn bệnh quái gở này trong tương lai.

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra 18 trong số 20 bệnh nhân già trước tuổi đều bị đột biến ở gene lamin A, thuộc nhiễm sắc thể 1. Tại đó, trật tự của hai đơn vị ADN cơ bản là guanine và adenine bị đổi chỗ cho nhau.

Tiến sĩ Maria Eriksson thuộc nhóm nghiên cứu nói: “Ban đầu, chúng tôi không thể tin được kết quả này. Làm sao một đột biến nhỏ như thế lại dẫn đến hậu quả khủng khiếp nhường ấy”. Bà cho biết lamin A, hay còn gọi là LMNA, còn liên quan đến 6 căn bệnh khác.

Căn bệnh lão hóa ở trẻ em, hay còn gọi là Hội chứng già trước tuổi Hutchinson-Gilford, lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1886. Bệnh nhân không phát bệnh vào lúc mới sinh mà phải 18 tháng sau đó mới có các triệu chứng của tuổi già, như da bị lão hóa, xương trở nên giòn, đầu bị hói vào lúc 4 tuổi, cơ quan nội tạng rệu rã và thường tử vong ở tuổi 13 vì những bệnh của người già như bệnh tim và đột quỵ. Chiều cao của trẻ không quá 1m và chỉ nặng khoảng 13-15 cân. Tuy nhiên, trẻ mắc căn bệnh này thường có trí thông minh trên mức bình thường.

Ví dụ như trường hợp mắc bệnh của cậu bé John Tacket, 15 tuổi, bang Michigan, Mỹ. Cậu chỉ cao khoảng 1m. Tacket học lớp 9, rất giỏi môn toán và chơi trò pool chuyên nghiệp. Tuy nhiên, Tacket bị đau thắt ngực - một triệu chứng của bệnh tim chỉ xuất hiện người già khoảng 60-70 tuổi.

Trước đây, có giả thuyết cho rằng bệnh này mang tính di truyền (đột biến trong tinh trùng của người cha truyền vào phôi của con). Tuy nhiên, nghiên cứu mới đã cho thấy bệnh này mang tính tự phát.

Trên thế giới, cứ khoảng 4-8 triệu trẻ em thì có một trường hợp bị lão hóa sớm. Chính vì thế việc nghiên cứu bệnh này rất khó vì số bệnh nhân trong một thời điểm là có hạn.

Bên cạnh việc phát hiện tác nhân gây bệnh lão hóa ở trẻ, nghiên cứu này còn giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về quá trình phát triển tuổi già bình thường. Trong thời gian tới, các nhà khoa học sẽ tập trung tìm ra loại thuốc có khả năng lập lại trật tự của gene lamin A.

Mỹ Linh (theo AFP, 17/4/2003)

Trên thế giới, cứ 10 người thì có một trường hợp mắc chứng khó đọc viết.

Chứng khó đọc, viết (dyslexia) là một rối loạn phát triển, ảnh hưởng tới khả năng nhận dạng và đọc chữ ở trẻ. Theo một nghiên cứu mới đây của Phần Lan, nguyên nhân gây bệnh có thể là một trục trặc trong gene có tên là DYXC1.

Sau khi tiến hành khảo sát 58 người mắc chứng khó đọc, viết trong 20 gia đình, các chuyên gia thuộc Đại học tổng hợp Helsinki nhận thấy, gene DYXC1 của số người này hoặc có dấu hiệu ngừng hoạt động, hoặc ở sai vị trí. Rắc rối tương tự không gặp ở những thành viên bình thường trong gia đình. Vai trò của DYXC1 trong hoạt động trí não đến nay vẫn chưa được xác định, song nhóm nghiên cứu tin rằng, nó có thể là thủ phạm gây nên tình trạng khó đọc, viết. “Phát hiện trên giải thích vì sao chứng khó đọc viết mang tính di truyền”, nhóm nghiên cứu nhận định.

Hiện tượng khó đọc viết thường xuất hiện ở trẻ 4-7 tuổi, và xảy ra ở bé trai nhiều hơn bé gái. Nó khiến trẻ gặp khó khăn khi đọc, phát âm, thường nhầm lẫn giữa các âm thanh, và không diễn đạt rõ ràng khi nói, viết. Tình trạng này gây rất nhiều khó khăn cho công tác giáo dục. Nhiều nghiên cứu trước đây cho rằng chứng khó đọc, viết liên quan mật thiết đến vùng xử lý thông tin thính giác của não bộ, hoặc người bệnh đã dùng phần não phải để đọc thay vì phần não trái - khu vực xử lý từ ngữ tốt hơn.

Nghiên cứu trên sẽ được thẩm định sâu hơn trong thời gian tới. Nếu thành công, nó cho phép chẩn đoán sớm chứng khó đọc viết ở trẻ, từ đó có các hình thức giáo dục kịp thời.

Mỹ Linh (theo BBC, 27/8/2003)

Trên thế giới, cứ 4 trong 5 trẻ lại được tiêm vacxin DTP phòng bệnh ho gà.

Y học thế giới lần đầu tiên có trong tay toàn bộ thông tin về ADN và 3.800 gene của loại vi khuẩn gây bệnh ho gà. Giới chuyên môn xem đây là bước tiến quan trọng trong quá trình phát triển vacxin và các liệu pháp điều trị hiệu quả căn bệnh truyền nhiễm gây ảnh hưởng tới hàng triệu người mỗi năm.

Vi khuẩn gây bệnh ho gà có tên khoa học là Bordetella pertussis. Một nhóm các nhà khoa học của Anh, Mỹ và Đức đã phải mất 4 năm để lần lượt hoàn chỉnh từng phần mã gene của nó. Họ còn tìm ra loại chất độc mà giống khuẩn này dùng làm vũ khí tấn công con người. Cùng với thành công này, nhóm nghiên cứu còn giải mã được gene của 2 giống siêu vi trùng liên quan là B. parpapertussi gây ho ở người và B. bronchiseptica gây các bệnh hô hấp truyền nhiễm ở động vật.

Ho gà là bệnh lây nhiễm số một ở trẻ, khi các lớp màng nhầy lót trong đường thở bị nhiễm khuẩn. Sau thời gian ủ bệnh từ 1 đến 2 tuần, người bệnh bắt đầu có hiện tượng xuất tiết, sốt và ho. Bệnh ho gà có thể làm tăng nguy cơ mắc lao và viêm phổi. Biện pháp đối phó duy nhất hiện nay là tiêm phòng vacxin DTP cho trẻ, song cách làm này không có tác dụng đối với người trưởng thành. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm có khoảng 20 - 40 triệu người mắc bệnh ho gà, trong đó có gần 400.000 ca tử vong.

Mỹ Linh (theo BBC, 11/8/2003)

Đó là LOX-1, một gene mấu chốt trong “hàng rào” bảo vệ tim. Khi phải làm việc quá sức, gene này sẽ bị suy chức năng và sản sinh ra các chất gây hại cho bộ phận quan trọng nhất của cơ thể.

Phát hiện trên thuộc về một nhóm các nhà khoa học quốc tế, sau khi tiến hành khảo sát nhiều chủng tộc người khác nhau trên thế giới. Nghiên cứu mới được công bố tại Rome (Italy).

Theo Giáo sư Jawahar Mehta, thành viên của nhóm, những người mang gene LOX-1 bị trục trặc sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim cao gấp 3 lần so với người bình thường.

LOX-1 lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1997. Khi phải tăng tốc hoạt động do cơ thể hấp thụ quá nhiều chất béo, LOX-1 sẽ sản sinh ra một số chất hoá học, kích thích sự tạo mảng chất béo và mô sẹo trên các thành mạch máu, gây cản trở dòng máu tới nuôi tim.

“LOX-1 là một trong những thủ phạm nguy hiểm nhất gây nên chứng xơ vữa động mạch”, Mehta nhấn mạch. Tuy nhiên, về lâu dài, người ta hy vọng có thể loại bỏ những trục trặc trong gene này, bằng sự trợ giúp của công nghệ gene và kỹ thuật sử dụng tế bào gốc.

Đến nay, y học đã nhận diện được 65 gene và gần 120 biến thể của chúng tham gia vào quá trình gây xơ vữa động mạch. Ngoài ra, lối sống và môi trường không lành mạnh được xem là những “kẻ đồng phạm”. Người có chế độ ăn uống giàu mỡ động vật, đường tinh luyện, hút thuốc lá, béo phì và không hoạt động... có nguy cơ mắc bệnh tim rất cao.

Mỹ Linh (theo BBC, 28/7/2003)

Giun tròn ở các giai đoạn phân chia tế bào (1-2-4-8) và trưởng thành.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một gene chi phối phản ứng của giun tròn trước môi trường và đồng loại. Gene này có liên quan đến cảm giác stress của giun, khiến nó quyết định lánh xa hay sống chung với những con khác ở một thời điểm nhất định.

Trong cuộc sống thường ngày, tất cả các loài động vật, từ đơn giản như con amip, đến phức tạp như con người, đều phải đứng trước một lựa chọn là sống một mình hay sống chung với đồng loại. Ở người, trừ các tình huống bất khả kháng do công việc, do các cuộc hẹn..., người ta mới bắt buộc phải gặp người khác. Còn thông thường, người ta có quyền lựa chọn giữa việc ở một mình hoặc tiếp xúc với người khác. Trong các trường hợp này, họ luôn quyết định theo cảm tính: nếu thích thì gặp, nếu không thì ở đâu đó thư giãn một mình. Tuy nhiên, câu hỏi đặt ra là, cái gì chi phối cảm giác thích hay không thích? Các nhà khoa học cho rằng, nó có liên quan đến stress: Giải pháp nào ít gây stress hơn sẽ được lựa chọn.

Nhóm nghiên cứu của Mario de Bono, Đại học Cambridge (Anh), và Cori Bargmann, Đại học California, San Francisco (Mỹ), đã nghiên cứu mối liên hệ giữa gene và hành vi cộng đồng của giống giun tròn caenorhabditis elegans. Họ phát hiện ra một gene có tên là npr-1, chi phối hành vi xã hội của giun.

Quan sát cho thấy, những con giun có npr-1 bình thường luôn tìm cách tránh xa đồng loại mỗi khi kiếm được thức ăn. Tuy nhiên, khi gene này bị làm đột biến, nó không còn phản ứng như vậy nữa. Khi đó, giun sẽ tỏ ra thờ ơ, bất cần, để mặc cho đồng loại giành giật thức ăn. Nó cũng ít vận động, và không còn cảm giác thèm ăn nữa. Những biểu hiện này của giun cũng giống như biểu hiện của những người bị stress kinh niên, như ít vận động, chán ăn, trầm cảm...

Theo các nhà nghiên cứu, loại protein được tạo ra bởi gene npr-1 ở giun cũng có chức năng tương tự như các phân tử neuropeptide Y ở người. Loại peptide này thường được tìm thấy trong máu, ảnh hưởng mạnh đến vị giác và chuyển động của người. Nó cũng giúp con người chế ngự cảm giác đau đớn hoặc căng thẳng. Nếu cơ chế sản sinh loại peptide này bị ảnh hưởng, con người sẽ mắc các bệnh liên quan đến stress như tim mạch, béo phì, trầm cảm.

Phát hiện về gene npr-1 ở giun cho thấy, ngay cả ở các động vật đơn giản cũng có mối liên hệ giữa gene và stress. Nó mở ra các hướng thử nghiệm các biện pháp chữa stress trên loài động vật này, nhằm rút ra các liệu pháp chữa trị stress tối ưu cho người.

Giun tròn caenorhabditis elegans dài khoảng 1 milimét. Nó đã có những cống hiến lớn cho việc nghiên cứu phôi và chữa trị ung thư trong những thập kỷ qua. Mới đây, các nhà khoa học Anh - Mỹ đã nhận được giải Nobel Y học nhờ các nghiên cứu về giun tròn.

Minh Hy (theo Nature, 1/11/2002)

Mỗi năm có khoảng 14.000 phụ nữ Anh tử vong vì bệnh ung thư vú.

Đó là gene Aurora2, có mặt trong tất cả các loại ung thư vú, đặc biệt tập trung tới 94% trong ung thư tuyến vú xâm lấn - loại phổ biến nhất hiện nay. Việc phát hiện nguyên lý hoạt động của Aurora2 sẽ giúp tìm ra những phương thuốc điều trị mới.

Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Từ thiện Ung thư vú Breakthrough (Anh) và Đại học Tổng hợp California (Mỹ) đã phối hợp nghiên cứu Aurora2. Họ phát hiện ra một số thể của Aurora2 "không chịu" tương tác với các gene khác trong một vài tế bào vú, khiến cho những tế bào này có nguy cơ bị ung thư rất cao. Những người mang các thể gene này đuợc xếp vào nhóm có nhiều khả năng mắc bệnh.

Trong số những loại gene gây ung thư vú, Aurora2 không "nổi tiếng" như BRCA1 và 2, song "nó được xem là một đối tượng không thể bỏ qua", tiến sĩ Spiros Linardopoulos thuộc Trung tâm Breakthrough nhận định. Nghiên cứu trên sẽ mở đường cho sự ra đời của một loạt các phương pháp điều trị ung thư vú hiệu quả.

Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature Genetics của Anh.

Mỹ Linh (theo BBC, 27/7/2003)

Một hình ảnh của Merrick đang được máy tính "đưa trở lại" bình thường.

Vào thế kỷ 19, cả thế giới bàng hoàng trước sự ra đời của một cậu bé người Anh dị dạng với cái đầu giống con voi. Suốt gần 2 thế kỷ qua, nguyên nhân gây bệnh của cậu vẫn là một bức màn bí ẩn. Song mới đây, một nhóm khoa học quốc tế đã phát hiện ra rằng, cậu bé này đã mắc phải 2 rối loạn gene kỳ lạ.

Joseph Merrick sinh năm 1862 tại Leicester. Những dấu hiệu dị dạng trên khuôn mặt và cơ thể của cậu ngày một rõ rệt, trở nên hoàn toàn cố định khi Merrick bước sang tuổi 13. Cậu bé đáng thương đã bị cả cộng đồng xa lánh vì khiếp sợ. Ngay cả cha mẹ đẻ của cậu cũng không thể chấp nhận được con mình. Merrick cố vật lộn với những ngày tháng đau khổ vì sự thiếu thốn tình cảm và ánh mắt soi mói của mọi người xung quanh. Đến khi trưởng thành, Merrick may mắn được nhận vào một gánh xiếc rong và mau chóng trở nên “nổi tiếng” vì hình dạng quái dị. Cuộc đời của anh kết thúc vào năm 27 tuổi, tại một bệnh viện trong sự cô đơn lạnh lẽo.

Nguyên nhân gây nên sự dị dạng của Merrick đã khiến giới khoa học phải đau đầu suốt gần 2 thế kỷ qua, song vẫn không thể tìm ra câu trả lời thích đáng. Cuối cùng, bức màn bí mật đã được hé mở, khi một nhóm các nhà khoa học quốc tế tuyên bố kết quả kiểm tra ADN lấy từ tóc và xương trong hài cốt của Merrick.

Các thử nghiệm cho thấy, “Người voi” có thể đã mắc phải 1 trong hai, hoặc cả hai rối loạn hiếm gặp, đó là Hội chứng Proteus và bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1).

Nếu như không bị bệnh, khuôn mặt của Merrick sẽ bình thường như bao người khác.

NF1 là một rối loạn gene đặc biệt. Nó khiến các khối u ở một số bộ phận cơ thể phát triển vô hạn và làm tăng sự biến dạng của xương. Còn Hội chứng Proteus là do một loại vi trùng hình que có khả năng di chuyển gây nên. Loại siêu vi trùng này đã làm cho một số bộ phận ở đầu và các chi phát triển quá mức.

“Merrick chắc chắn đã mắc Hội chứng Proteus và có thể bị thêm bệnh u xơ thần kinh loại 1. Song cần phải nghiên cứu thêm trước khi đi đến kết luận cuối cùng”, tiến sĩ Charis Eng, một thành viên trong nhóm nghiên cứu nhận định.

Với sự hỗ trợ của máy tính, các nhà khoa học đã mô phỏng được khuôn mặt của Merrick nếu như anh không gặp rủi ro này.

Mỹ Linh (theo BBC, 22/7/2003

Khi vấp phải những chuyện không vui như ly dị, nợ nần hay thất nghiệp..., một số người có thể vượt qua sau một thời gian ngắn, song cũng có trường hợp bị chìm sâu vào u uất không lối thoát. Nguyên nhân của hiện tượng này một phần là do sự biến đổi của một gene đơn đặc biệt.

Gene đó có tên là 5-HTT, làm nhiệm vụ kiểm soát chất serotonin - một chất trong não chịu trách nhiệm truyền tín hiệu giữa các tế bào não. Gene 5-HTT hoạt động mạnh khi bộ não trải qua những chấn động “không mong muốn”, kéo theo các cảm giác như thất bại, mất mát, bị làm nhục và đe dọa. Gene được chia thành 2 loại ngắn và dài.

Các nhà khoa học thuộc Viện Tâm lý New Zealand đã tiến hành khảo sát gần 850 người được sinh vào khoảng tháng 4/1972 đến tháng 3/1973. Nghiên cứu kéo dài từ khi họ ra đời cho đến lúc trưởng thành.

Nhóm chuyên gia nhận thấy, sau khi trải qua ít nhất 4 sự kiện buồn trong quãng tuổi từ 21 đến 26, những người mang gene 5-HTT ngắn có 43% nguy cơ mắc chứng sầu thảm, trong khi tỷ lệ này ở những người mang gene dài chỉ là 17%.

Theo giải thích của tiến sĩ Terrie Moffitt, trưởng nhóm nghiên cứu, những người mang gene 5-HTT ngắn thường sản sinh ít phân tử làm nhiệm vụ chuyên chở serotonin. Và tình trạng khan hiếm này càng trở nên trầm trọng khi họ bị những chuyện không vui tác động. Hậu quả là những người này khó lòng vượt qua những ảnh hưởng tâm lý tiêu cực sau sự kiện "không mong muốn". Trong khi đó, hiện tượng tương tự lại không xảy ra với những người sở hữu gene 5-HTT dài.

Thành công của nghiên cứu là nhận dạng được yếu tố gene chủ chốt gây chứng phiền muộn, Moffitt nhận định. Nó gợi mở những phương pháp mới giúp ngăn chặn bệnh phát sinh trước trở nên quá trầm trọng.

Theo ước tính, trên thế giới có khoảng 121 triệu người bị mắc chứng suy nhược thần kinh gây phiền muộn mỗi năm. Theo Hiệp hội Tâm lý Mỹ, chứng bệnh này kéo dài ít nhất 2 tuần trong một năm, và thường kéo theo những triệu chứng điển hình như sự thay đổi về giấc ngủ, sinh lực giảm sút, thiếu tập trung và khó khăn trong quan hệ tình dục.

Mỹ Linh (theo Nature, 18/7/2003)

Một em bé bị thiếu mắt do bệnh Bilateral Anophthalmia.

Sự đột biến của một gene cá biệt có thể là nguyên nhân của căn bệnh hiểm nghèo khiến cho trẻ em sinh ra có thể không có mắt. Công trình nghiên cứu mới đây của các nhà di truyền học tại Edinburgh đã chỉ ra loại gene này.

Trẻ em rất hiếm khi bị tật thiếu mắt cả đôi, xác suất xảy ra trường hợp này chỉ cỡ khoảng 1 phần 100.000. Bệnh diễn ra trong khoảng 28 ngày mang thai đầu tiên của người mẹ. Những đứa trẻ này được sinh ra với hai hố mắt trống rỗng và người ta thường lắp mắt giả cho chúng để giúp khuôn mặt có thể phát triển được bình thường. Những ông bố bà mẹ sinh con ra như vậy thường cảm thấy rất ân hận. Tuy nhiên mới đây, các nhà nghiên cứu thuộc Tổ chức nghiên cứu về di truyền học ở người tại Edinburgh đã cho biết căn nguyên gây ra hiện tượng trên là sự đột biến của một gene mang tên SOX2, chứ không phải lỗi của cha mẹ.

Các nhà di truyền học đã kiểm tra gene SOX2 của những đứa trẻ được sinh trong cùng một điều kiện và tìm thấy đột biến gene xảy ra trên khá nhiều em. Những gene lỗi này phát sinh hoàn toàn ngẫu nhiên ở cả trong trứng hoặc tinh trùng. Các nhà khoa học hy vọng rằng phát hiện của họ sẽ giúp các bác sỹ tìm ra phương pháp không những chỉ để hiểu rõ hơn về tật thiếu mắt mà còn cho cả những bệnh nhân bị suy thoái về mắt, chẳng hạn như thoái hóa võng mạc, đục thuỷ tinh thể hay bệnh tăng nhãn áp mắt.

Tiến sỹ David Fitzpatrick cho biết : “Công trình nghiên cứu này đã chứng tỏ rằng SOX2 đóng vai trò then chốt trong quá trình phát triển của mắt. Chúng tôi tin rằng các gene khác tương tác trực tiếp với SOX2 có thể cũng bị biến đổi khác nhau, mặc dù những đứa trẻ này có cùng chung một hoàn cảnh và điều kiện”.

Công trình này được công bố trên tạp chí Nature Genetics.

  Tuấn Dũng (theo BBC, 25/3/2003)

Túi phôi, gồm một nhóm tế bào phân chia nhanh.

Ở phôi bình thường, nhóm gene này dường như thúc đẩy việc sản xuất các tế bào gốc, nhưng trên phôi nhân bản, chúng bất hoạt hoặc gần như "câm lặng". Các nhà khoa học cho rằng chúng có thể nắm giữ bí mật của một phương pháp nhân bản tiên tiến hơn, cũng như cơ chế của bệnh ung thư.

Cho đến nay, nhân bản phôi từ những tế bào trưởng thành vẫn là một quá trình may rủi. Hầu hết các thất bại xảy ra trong thời kỳ phát triển đầu tiên, khi túi phôi - gồm những tế bào phân chia mạnh - được cấy vào tử cung. Trong quá trình tạo ra cừu Dolly, chỉ có 29 trong số 277 trứng vượt qua được cửa ải quyết định này.

Mới đây, khi nghiên cứu các phôi chuột nhân bản từ tế bào trưởng thành, Rudolf Jaenisch và cộng sự, Viện Whitehead ở Cambridge, Massachusetts (Mỹ), đã phát hiện thấy có khoảng 70-80 gene bị bất hoạt hoặc hoạt động rất kém (trong khi chúng vẫn hoạt động trên phôi thường). 

Nhóm nghiên cứu chưa rõ nhiệm vụ của số gene này, nhưng họ nhận thấy chúng thường được "bật" lên gần như đồng thời với sự hoạt động của một gene khác, được gọi là Oct4.

Oct4 có vai trò thúc đẩy phôi tạo ra các tế bào đa năng (từ đó có thể hình thành tất cả các mô). Vì thế, Wolf Reik tại Viện Babraham ở Cambridge, Anh, lập luận rằng, một số gene mà nhóm của Jaenisch xác định được có thể cũng có liên quan tới việc sản xuất tế bào đa năng. Tuy nhiên, nếu trong quá trình phát triển, các gene đa năng không được tắt đi, thì tế bào sẽ tăng trưởng vô tội vạ, dẫn đến ung thư (thực tế, một vài gene mà Jaenisch đã xác định được cũng có mặt trong các khối u). Và như vậy, một cách ngẫu nhiên, động vật nhân bản với nhóm gene trở nên "câm lặng" đã được miễn trừ khỏi nguy cơ này.

“Giờ đây bước quyết định là tìm hiểu chức năng của nhóm gene bất hoạt đó", Reik nói. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu khác cũng cảnh báo rằng việc giải mã bí ẩn này sẽ là rất khó khăn. Ngay cả nếu làm được điều đó đi nữa, thì việc nhân bản nguyên vẹn một con vật vẫn là một thách thức, vì rất nhiều quá trình có thể bị sai lệch trong những giai đoạn sau của sự phát triển, hoặc giả còn có các gene khác cũng chịu trách nhiệm trong sự thất bại của công đoạn nhân bản.

B.H. (theo Nature, 12/3/2003)

Các nhà khoa học Anh vừa cho hay, nguyên nhân gây tâm thần phân liệt có thể là một trục trặc trong nhóm gene oligodendrocyte giúp dây thần kinh truyền xung điện. Phát hiện này đã làm thay đổi hoàn toàn quan điểm trước đây, rằng thủ phạm là sự mất cân bằng giữa các chất hóa học trong não bộ.

Theo tiến sĩ Sabine Bahn thuộc Viện nghiên cứu Babraham, các gene oligodendrocyte lỗi có thể đã tiêu diệt những gene cùng loại, đồng thời khống chế não bộ sản sinh thêm gene này. Hậu quả là toàn bộ nhóm oligodendrocyte không còn khả năng tiết ra myelin - chất béo bọc quanh tế bào dây thần kinh và giúp chúng truyền tín hiệu điện não. Chính sự thiếu hụt myelin ở các dây thần kinh kiểm soát tư duy và trí nhớ đã gây ra bệnh tâm thần phân liệt.

Bahn và cộng sự đã sàng lọc hơn 22.000 gene trong não bộ của 15 bệnh nhân tâm thần phân liệt đã chết và tìm thấy ít nhất 11 gene oligodendrocyte lỗi. Các gene này còn có trong não của 15 người khác mắc chứng tâm thần lưỡng cực - hiện tượng thần kinh liên tục chuyển đổi từ trạng thái suy nhược sang phấn khích cực độ.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu còn phát hiện thấy sự bất thường trong cơ chế sản sinh năng lượng ở những bộ não bị tâm thần phân liệt. Theo Bahn, nguyên nhân có thể là các gene oligodendrocyte lỗi đã tiêu thụ quá nhiều năng lượng, khiến bộ não luôn trong tình trạng “đói nhiên liệu” và dẫn đến sự suy nhược trầm trọng.

Hiện nay, trên thế giới có khoảng 24 triệu bệnh nhân tâm thần phân liệt hoặc lưỡng cực. Theo giới chuyên môn, phát hiện mới có thể sẽ mở ra hướng điều trị hiệu quả bằng cách bổ sung myelin hoặc tăng cường cơ chế sản sinh năng lượng cho não bộ.

Mỹ Linh (theo Nature, 8/9/2003)

Đó là GRK3, một gene quan trọng làm nhiệm vụ điều hòa quá trình phản ứng của bộ não với dopamine - chất hóa học kiểm soát tâm trạng con người. Một trục trặc trong quá trình vận hành gene chính là thủ phạm gây ra căn bệnh thần kinh phức tạp này.

Trong y học, suy nhược thần kinh được gọi là sự rối loạn lưỡng cực. Trong đó, tâm trạng của người bệnh biểu hiện thất thường và buồn vui thái quá. Y học hiện chưa có phương pháp chữa trị triệt để căn bệnh này.

Các nhà khoa học thuộc Đại học Tổng hợp California đã phân tích mẫu ADN của các thành viên thuộc hơn 400 gia đình. Họ phát hiện ra một đột biến ở GRK3, khiến gene này không được kích hoạt đúng lúc (nghĩa là khi cần hoạt động thì gene lại tắt và ngược lại). Hậu quả là người bệnh trở nên quá nhạy cảm với dopamine, khiến tâm trạng đổi hướng thất thường giữa hai cực: phấn chấn và chán nản.

Theo trưởng nhóm nghiên cứu, tiến sĩ John Kelsoe, phát hiện trên có thể xem là nền móng cho sự ra đời các liệu pháp chữa trị chứng suy nhược thần kinh hiệu quả. Tuy nhiên, có thể sẽ phải mất 10 năm nữa để tìm ra cách chẩn đoán bệnh chính xác, do có nhiều nguyên nhân xã hội chi phối hiện tượng này.

Mỹ Linh (theo BBC, 16/6/2003)

Con chim sẻ lưỡng tính, bộ lông có hai nửa khác nhau.

Người ta từng cho rằng sự khác biệt giới tính trong não động vật là do hoóc môn mà cơ quan sinh sản tiết ra. Tuy nhiên, một con sẻ vằn lưỡng tính mới ra đời tại ĐH Rockefeller, New York (Mỹ) đã làm thay đổi quan điểm đó. Con sẻ này có cả phần đực và cái trên não, và sự phân tách đó một phần là do gene quy định.

Nhà điểu học John Wingfield và cộng sự, tại Đại học Seattle, bang Washington, khi nghiên cứu con chim kỳ lạ này đã phát hiện thấy, các tế bào ở nửa phải cơ thể nó chứa nhiễm sắc thể giới tính đực, còn nửa trái chứa nhiễm sắc thể giới tính cái. Con sẻ vằn có một tinh hoàn và một buồng trứng, đồng thời màu sắc bộ lông của nó cũng phân đôi theo giới tính tương ứng: tươi sáng ở bên phải và nâu xám ở bên trái.

Điều đặc biệt là có sự khác biệt giới tính rõ ràng trên hai bán cầu não của con vật: Vùng não đực có khu vực kiểm soát giọng hót lớn hơn (vì thông thường, sẻ đực tán tỉnh con cái bằng những điệu hót phức tạp và ồn ào, trong khi sẻ cái lại khá ít lời).

Cho tới nay, người ta vẫn cho rằng sự khác biệt giới tính trong não được gây ra bởi các hoóc môn sinh dục. Tuy nhiên ở con chim bất thường này, cả hai thùy não đều nhận được những tín hiệu hoá học giống nhau. Và như vậy, sự khác biệt gene trong hai thuỳ não ắt đã phải đóng một vai trò nào đó.

Theo các nhà nghiên cứu, con sẻ lưỡng tính này có thể được tạo ra từ một tế bào trứng (chứa cả nhiễm sắc thể đực và cái) và được thụ tinh đồng thời bởi hai tinh trùng. Nó chỉ hát bài hát của sẻ đực, và giao phối với một con sẻ cái, cho ra đời những quả trứng vô sinh. Các nhà nghiên cứu đã thả nó đi khi nó được gần hai tuổi.

B.H. (theo Nature, 25/3/2003)

Chỉ có 300 trong số khoảng 30.000 gene của mỗi loài khác biệt nhau. Thậm chí, cả người và chuột đều có những gene quy định việc tạo đuôi, nhưng ở người, các gene đó nằm trong trạng thái “tắt”. Các nhà khoa học vừa công bố như vậy trên tạp chí Nature, trong khuôn khổ công trình giải mã chi tiết bộ gene chuột.

Tháng 5 vừa qua, một nhóm nghiên cứu quốc tế gồm các nhà khoa học Anh - Mỹ đã tuyên bố số lượng gene của loài vật gặm nhấm này là khoảng 30.000, xấp xỉ số lượng gene của chúng ta. Nay, sau 6 tháng, họ tiếp tục tiết lộ những thông tin mới từ công trình đó.

“Khoảng 99% gene của người tương đồng với của chuột. 80% giống hoàn toàn”, Eric Lander, giám đốc Trung tâm nghiên cứu gene, Viện Whitehead ở Cambridge, Massachusetts (Mỹ), cho biết. Bằng việc so sánh hai bộ mã di truyền, các nhà nghiên cứu đã xác định thêm được 1.200 gene mới ở người và 9.000 gene ở chuột. Như vậy cho tới nay, 95% bộ gene chuột đã được làm sáng tỏ.

Cho tới nay, chuột là loài thú duy nhất, sau người, có bộ gene được giải mã. Đối với nhiều nhà khoa học, công trình này được xem như một kỳ tích nổi bật, chỉ sau thành tựu giải mã gene người hồi tháng 2/2001. “Tuy chúng ta đã tìm ra trình tự gene người, nhưng việc dịch mã chúng còn rất hạn chế. Trong khi đó, với bộ mã gene chuột, lần đầu tiên chúng ta có thể gián tiếp xác định được điều gì xảy ra trên bộ gene người”, Lander nói.

Các nhà khoa học cho biết những thông tin chi tiết trong công trình mới sẽ giúp họ tìm ra con đường ngắn nhất tiếp cận với các gene gây bệnh đặc biệt (như bệnh Down), và đầu tư đúng hướng cho việc chữa trị các căn bệnh đó. Điều đáng chú ý là 90% các gene liên quan đến bệnh tật ở người giống hệt như ở chuột. Do mỗi thế hệ của loài vật gặm nhấm này được sinh ra chỉ sau vài tuần hoặc vài tháng, nên chúng trở thành một công cụ nghiên cứu và thử nghiệm lý tưởng đối với chúng ta.

Theo nhiều công trình khoa học, chuột, người và nhiều động vật có vú khác đã tách ra từ một tổ tiên chung bé nhỏ cách đây 75-125 triệu năm. Chúng sống song hành cùng các loài khủng long, nhưng may mắn vượt qua được thảm họa tuyệt chủng lớn đã xóa sạch khủng long trên trái đất.

B.H. (theo CNN, 5/12/2002)

22- Sẽ tạo ra dạng sống mới

Vi khuẩn M. Genitalium là động vật có bộ gene đơn giản nhất hiện nay. Các nhà di truyền học Mỹ đang có kế hoạch tổng hợp một dạng sống mới với bộ gene đơn giản nhất trong phòng thí nghiệm. Các sinh thể nhân tạo này sẽ phục vụ cho cuộc sống của con người, ví dụ như tạo ra nguồn năng lượng mới sạch và rẻ. Tiến sĩ Craig Venter - chuyên gia rất nổi tiếng trong việc lập bản đồ gene người, và Tiến sĩ Hamilton Smith - người nhận giải Nobel Y học năm 1978, là hai tác giả của dự án "vi khuẩn nhân tạo" này. Những năm gần đây, các nhà khoa học đã xác lập được nền tảng cho kỹ thuật tổng hợp ADN từ các đoạn gene ngắn. Về lý thuyết, kỹ thuật này sẽ cho phép tạo ra những ADN đủ dài để chỉ đạo và duy trì sự sống của các sinh thể đơn giản. Có nghĩa là người ta có thể tổng hợp được những dạng sống mới với bộ gene không giống bất kỳ sinh vật nào trên trái đất! Tiến sĩ Venter đã có ý tưởng chế tạo ra một vi khuẩn nhân tạo như vậy từ năm 1999. Tuy nhiên, ông bị nhiều tổ chức đạo đức và tôn giáo chống lại. Người ta e ngại rằng, vi khuẩn nhân tạo sẽ được sử dụng vào những mục đích xấu, như chế tạo bom sinh học. Trong dự án lần này, các nhà khoa học dự định sẽ sử dụng một sinh thể đơn bào - vi khuẩn mycoplasma genitalium - làm hình mẫu để chế tạo ra dạng sống mới. Bình thường, người ta chỉ tìm thấy vi khuẩn M. genitalium trong chất thải của người. Nó là động vật có bộ gene nhỏ nhất mà người ta biết đến hiện nay (khoảng 300 đến 400 trăm gene). Các nhà khoa học sẽ phân tích chức năng của các gene đơn lẻ trong ADN của M. genitalium để hy vọng tạo ra được một dạng sống mới với bộ gene nhỏ hơn nhiều. Dự án này được tài trợ bởi Văn phòng Khoa học của Bộ Năng lượng Mỹ. Nếu thành công, nó sẽ là bước đột phá đầu tiên trong việc phát triển nguồn năng lượng sinh học rẻ tiền. Có nghĩa là, các vi khuẩn nhân tạo sẽ tham gia trực tiếp vào quá trình sản sinh các loại chất đốt sạch, như khí hydro chẳng hạn, nhằm giải quyết vấn đề năng lượng cho tương lai. Minh Hy (theo BBC, 22/11/2002)

23- Liệu pháp gene truyền thống không an toàn

Trong quá trình áp dụng liệu pháp gene để thay thế những gene lỗi trong gan chuột lang, các nhà khoa học Mỹ nhận thấy các gene mới còn kết hợp chặt chẽ với cả những nhiễm sắc thể khỏe mạnh. Đây có thể là một nguyên nhân khiến các gene khỏe mạnh bị tổn thương và gây ra ung thư máu.

Qua thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã phát hiện trong một số trường hợp, các gene được bổ sung này nhân lên ngoài ý muốn và chèn vào những gene bình thường của cơ thể chuột. Do đó, chúng có thể gây tổn hại về chức năng cho các gene khỏe mạnh, và thậm chí có thể gây ung thư.

Xét nghiệm trên được tiến hành khi có hai em bé ở Pháp phát triển bệnh bạch cầu sau một thời gian điều trị bằng liệu pháp gene. Liệu pháp được áp dụng nhằm giúp các em chống lại Hội chứng thiếu hụt miễn dịch nặng liên quan đến nhiễm sắc thể X, hội chứng khiến cơ thể không có khả năng sản sinh các tế bào bạch cầu kháng khuẩn. Nếu không được điều trị, trẻ sẽ chết khi mới 2 tuổi.

Liệu pháp gene là phương pháp thay thế một gene đã mất chức năng hoặc bị hủy hoại (gene gây bệnh) bằng cách đưa một đoạn gene khỏe mạnh vào cơ thể thông qua vật mang là virus. Người ta cấy gene khỏe mạnh vào virus (đã được thay đổi cấu trúc di truyền để mang ADN của con người), sau đó đưa virus vào cơ thể. Virus sẽ tự tìm đến tế bào có đoạn gene cần thay thế, và ở đó, đoạn gene gây bệnh sẽ được thay bằng đoạn gene khỏe mạnh.

Gần đây, ngày càng có nhiều các nghiên cứu khoa học trên thế giới khẳng định vai trò của liệu pháp gene trong y học. Các nhà khoa học tin rằng, liệu pháp thay thế gene sẽ mở ra một chân trời mới trong việc điều trị các chứng nan y, như ung thư vú, mù bẩm sinh, tiểu đường type 1, AIDS, sốt rét, các bệnh tim mạch, một số bệnh tâm thần... Thậm chí, nhiều nhà khoa học còn đề xuất phương án điều trị SARS bằng liệu pháp gene. Tuy nhiên, sau khi phát hiện hai trường hợp phát triển ung thư máu ở Pháp, người ta bắt đầu nghi ngờ về tính an toàn của phương pháp thay thế gene truyền thống.

Như vậy, nếu kết quả nghiên cứu này chứng thực được nguyên nhân gây ung thư của liệu pháp gene hiện tại, và nếu lời hứa hẹn tuyệt vời của liệu pháp gene trở thành thực tế, thì có lẽ các nhà khoa học sẽ cần phải tìm ra một phương thức cấy gene vào cơ thể an toàn hơn.

Tử Vi (theo BBC News, 2/6/2003)

Các nhà khoa học tại Đại học Bonn (Đức) đã tìm ra một gene khiếm khuyết, là thủ phạm làm khởi phát phần lớn các cơn động kinh. Gene đột biến này tên là CLCN2, có thể làm rối loạn quá trình giải phóng các hóa chất có tác dụng ngăn ngừa cơn co giật của não. Nhóm nghiên cứu hy vọng, phát hiện này sẽ dẫn tới một phương pháp mới trong điều trị động kinh.

Daily Telegraph, 7/3/2003

Thu Thủy

Coronavirus bám vào bề mặt tế bào (nhìn dưới kính hiển vi điện tử)

Trung tâm Khoa học Hệ gene vừa công bố bản phác thảo đầu tiên trên thế giới về trình tự gene của loại coronavirus mới, bị nghi là thủ phạm gây SARS. Thành công trên sẽ giúp các nhà khoa học biết được liệu coronavirus có phải là tác nhân gây SARS hay không, và vì sao thành viên của họ virus vốn chỉ gây bệnh nhẹ ở người, lại trở nên hung hãn đến vậy.

Phát biểu tại Geneva, người phát ngôn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) gọi đây là “một bước tiến tuyệt vời”. “Tôi biết điều này sẽ sớm xảy ra, nhưng nói thực, tôi cứ nghĩ CDC (Cơ quan Kiểm soát và Phòng bệnh của Mỹ ) sẽ tìm ra nó đầu tiên” - ông Dick Thompson nhận xét.

Tiến sĩ Marco Marra, Giám đốc Trung tâm Khoa học Hệ gene cho biết, các số liệu sẽ được đăng tải tên Internet để các nhà khoa học trên toàn thế giới có thể sử dụng, phục vụ cho việc tìm hiểu về loại coronavirus mới.

Trong cuộc chiến với SARS, Singapore vẫn luôn dẫn đầu trong việc áp dụng các biện pháp cứng rắn nhất. Hôm qua, chính phủ nước này vừa quyết định cấp vòng đeo tay điện tử cho tất cả những người trong diện cách ly để tiện theo dõi. Trung tâm giám sát sẽ nhận được tín hiệu báo động ngay khi vòng bị bẻ gãy hoặc người đeo rời khỏi nhà. Hiện Singapore có 558 người bị cách ly tại nhà.

Thu Thủy (theo AP, CP, 13/4/2003)

Hộp sọ của em bé hiện đại (trái) và em bé người Neanderthal.

"Cuộc tranh luận dai dẳng nhất trong lĩnh vực nhân chủng học đang đi đến hồi kết. Giống người tiền sử Neanderthal hoặc không hề có hoặc chỉ đóng góp rất nhỏ vào kho tàng gene hay văn hóa của chúng ta ngày nay", một cuộc tổng kết dựa trên tất cả các nghiên cứu về người Neanderthal đã kết luận như vậy.

Đăng trên tạp chí Science, giáo sư Richard Klein của Đại học Stanford ở California (Mỹ) tuyên bố: Neanderthal là “một nhánh người đẹp nhưng đã tuyệt chủng”, sau khi đã điểm qua một loạt các nghiên cứu gần đây về xương, công cụ, đồ tạo tác, các di chỉ khảo cổ và bộ gene của người Neanderthal.

“Người hiện đại đã thay chân người Neanderthal mà không hề có (hoặc nếu có thì cũng không đáng kể) sự pha trộn dòng máu. Gần như chắc chắn rằng, giống người cổ đại này đã suy thoái vì cách cầm nắm công cụ kém hiệu quả”, Klein nói.

Neanderthal là một giống người cổ biết chế tạo công cụ, từng sống ở châu Âu, Cận Đông, Trung Á, Bắc Phi và có thể cả phía tây Siberia cách đây hơn 100.000 năm và tuyệt chủng khoảng 30.000 năm trước. Họ có những đặc điểm nổi bật khác với người hiện đại, như khung đầu lớn, mặt nhô về phía trước, cơ thể nặng nề và đôi chân khá thấp nhưng mạnh mẽ, cho thấy một lối sống vất vả, phải dùng nhiều sức lực. Những đặc điểm này cho thấy sự thích nghi tối ưu với điều kiện khí hậu băng hà, là nơi họ sinh sống. Họ có thể kiểm soát được lửa, tạo ra những công cụ đá tinh xảo, đôi khi còn biết chôn người chết, rất thích các màu tự nhiên và sống phụ thuộc vào thịt thú rừng (có thể là do săn được).

Nhưng họ nhanh chóng bị thế chân bởi Cro-Magnons, tổ tiên gần nhất của người hiện đại khoảng 45.000 năm trước. Các nghiên cứu chi tiết đều đưa đến một nhận định là: người Neanderthal chưa phát triển trí tuệ tương xứng như người hiện đại, và việc họ bị đào thải là không thể tránh khỏi.

Trước hết, đó là mặc dù não bộ của người Neanderthal có kích cỡ tương đương, thậm chí còn lớn hơn cả não người hiện đại, nhưng tại hơn 300 địa điểm khai quật, người ta tìm thấy rất ít bằng chứng chứng tỏ những người này có óc kỹ thuật hoặc trình độ văn hóa ngang bằng với tổ tiên của chúng ta. Họ không có các tác phẩm nghệ thuật hoặc đồ trang sức; Các khu mộ không có dấu hiệu của những nghi lễ hay tập tục chôn cất cầu kỳ; Các công cụ đá nghèo nàn về chủng loại và rất hiếm đồ vật được chạm khắc từ xương, ngà voi, vỏ sò hay gạc nai. Người Neanderthal cũng không để lại bằng chứng về các vũ khí có thể phóng đi xa, cũng như phương tiện có thể chống đỡ lại sự tấn công của kẻ khác.

Về mặt di truyền, rất nhiều xét nghiệm ADN ty thể từ xương người Neanderthal cho thấy họ và người hiện đại đã tách khỏi một tổ tiên chung khoảng từ 500.000 đến 600.000 năm trước. Trong khi những cuộc điều tra gene của người Âu - Á hiện đại lại chỉ ra rằng, tất cả chúng ta ngày nay đều xuất phát từ một tổ tiên châu Phi không sớm hơn 100.000 năm trước.

Tổng hợp mọi dữ liệu, Klein khẳng định người Cro-Magnons đã lấn chiếm đất đai và nhanh chóng thay thế người Neanderthal khoảng 45.000 năm trước ở Tây Á, sau đó tràn sang phía bắc và phía tây, rồi đến châu Âu chỉ trong vòng 5.000 đến 15.000 năm sau đó.

Ở những nơi khai quật có chứng tích của cả hai giống người, các nhà nghiên cứu nhận thấy sự khác biệt rõ ràng giữa trầm tích Cro-Magnon nằm trên tầng trầm tích Neanderthal, và không hề có khoảng trống hay sự chồng lấn nào rõ rệt, chứng tỏ việc thay thế đã diễn ra rất đột ngột. Những dấu vết về sự giao phối chéo giữa hai nhóm người cũng rất hiếm hoi hoặc mơ hồ, và rất ít chuyên gia nhận ra những bộ xương lai như vậy.

Chỉ có một ngoại lệ duy nhất ở miền trung nước Pháp: Tại một khu định cư của người Neanderthal ngay trước khi họ biến mất, người ta đã tìm thấy một ngôi nhà đổ nát và các dụng cụ cũng như đồ trang sức bằng xương rất tinh xảo. Câu hỏi ở đây là, nếu người Neanderthal có thể bắt chước người Cro-Magnons, thì tại sao họ lại không làm như vậy trong cuộc cạnh tranh sinh tồn với người hiện đại.

B.H. (theo ABC online, 8/3/2003)

Nhiều người gặp khó khăn trong việc dậy sớm.

Bạn là con ong chăm chỉ dậy sớm hay một con cú ăn đêm? Bạn thấy mình tỉnh táo nhất vào sáng sớm hay đêm khuya? Các nhà khoa học tin rằng họ có thể biết vì sao một số người luôn dậy sớm, trong khi người khác lại thích thức thâu đêm. Câu trả lời nằm ở đặc điểm gene.

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Surrey, Anh, đã tìm thấy mối liên hệ giữa việc ưa thích buổi sáng hay buổi tối với gene Period 3. Gene này nằm trong số những gene điều chỉnh đồng hồ sinh học của con người. Nó có hai dạng - dài và ngắn.

Nhóm nghiên cứu tìm thấy những người ưa dậy sớm có dạng Period 3 dài. Còn những người thích thức khuya có dạng Period 3 ngắn. Kết quả tìm kiếm dựa trên các cuộc phân tích ADN đối với 500 tình nguyện viên. Những người này cũng được yêu cầu trả lời một bản câu hỏi để quyết định họ là người của buổi sáng hay ban đêm.

"Chúng tôi nhận thấy hầu hết những người thích dậy vào sáng sớm có gene Period 3 dài và những người ưa thích buổi tối có gene ngắn", Simon Archer, đứng đầu nghiên cứu, nói.

Archer cho rằng còn nhiều gene và yếu tố khác cũng đóng vai trò quyết định chúng ta là "con cú ăn đêm" hay "con ong chăm chỉ".

"Sự ưa thích buổi sáng hay buổi tối rõ ràng là một đặc điểm hành vi phức tạp. Nó không chỉ phụ thuộc vào một gene duy nhất. Đó là sự kết hợp các gene tương tác với nhau để tạo nên đồng hồ sinh học trong cơ thể bạn. Tất nhiên cũng có cả tác động từ phong cách sống. Bạn có thể chọn lựa lối sống của riêng của mình và lấn át đặc điểm di truyền đó", Archer nhận định.

Kết quả tìm kiếm có thể mang lại lợi ích cho một số người, ví dụ như người có gene Period 3 ngắn có thể thích hợp với ca trực đêm, còn người có gene dài được phân ca trực sáng sớm.

Minh Thi (theo BBC, 18/6/2003)