|
|
1- Trao
giải Nobel Y học cho các nhà nghiên cứu
Anh, Mỹ
|
John Sulston. |
Hôm qua, Viện Karolinska (Thụy
Điển) đã trao giải Nobel Y học
cho ba nhà khoa học: Sydney Brenner, John Sulston
(Anh) và Robert Horvitz (Mỹ). Các ông đã có
những phát hiện lớn về ảnh hưởng
của gene trong hoạt động của các
tế bào.
Khi nghiên cứu về gene
của loài giun đất những năm
1970, ba ông đã chỉ ra hiện tượng
"tự sát của các tế bào",
dẫn tới "cái chết được
lập trình sẵn". Họ phát hiện,
phần lớn gene kiểm soát quy trình
chết của tế bào giun đều có
bản đối chiếu ở người.
Thông tin về "cái chết được
lập trình" đã giúp ba ông hiểu
được cách thức mà một số
virus tấn công các tế bào của người.
Đối với các bệnh nhân AIDS, đột
quỵ hoặc nhồi máu cơ tim, virus làm
tăng tốc độ chết, khiến các
tế bào "tự sát ồ ạt".
Một số nhà nghiên cứu hàng đầu
hiện nay đang dựa trên nền
tảng này để tìm hướng
chữa trị các bệnh nan y nói trên
bằng biến đổi gene.
|
Sydney Brenner. |
Sydney Brenner, 75 tuổi, quốc
tịch Anh, sinh ở Nam Phi. Cuối những
năm 1960, ông là lãnh đạo nhóm nghiên
cứu bản đồ gene của giun đất
tại Đại học Cambridge (Anh). Brenner
đã đặt nền móng mới cho
việc nghiên cứu gene khi chỉ ra
rằng, hóa chất có thể làm biến
đổi một số gene của giun đất,
và mỗi sự biến đổi này có
thể dẫn tới những thay đổi
nhất định về sức khỏe
của giun. Hiện Brenner là giáo sư sinh
học tại Viện Salk, La Jolla, California
(Mỹ).
John Sulston, 60 tuổi, hiện là
giáo sư tại Trung tâm Sager, Đại
học Cambridge (Anh). Sulston tham gia vào nhóm nghiên
cứu của Brenner từ những năm
1960, khi vừa tốt nghiệp đại
học. Sulston đã phát hiện ra rằng,
một số tế bào của giun đất
dường như bắt buộc phải
chết, và ông gọi cái chết bắt
buộc đó là "cái chết được
lập trình".
|
Robert Horvitz. |
Robert Horvitz, 55 tuổi, hiện
làm giáo sư tại Viện Công nghệ
Massachusetts của Mỹ (MIT). Những năm
1970, Horvitz đã tiếp tục các công trình
nghiên cứu của Brenner và Sulston. Ông
tập trung vào câu hỏi: Cái gì khiến các
tế bào chết, và cái gì bảo vệ chúng?
Ông nhận ra mối liên hệ giữa cái
chết của các tế bào với
những biến đổi của gene trong
giun đất. Horvitz chỉ ra rằng, con người
cũng có những biến đổi tương
tự về gene.
Ba nhà khoa học chia nhau
giải thưởng trị giá 1 triệu
USD.
Viện Karolinska trao giải
Nobel Vật lý hôm nay. Giải Hóa học và
Kinh tế sẽ được trao ngày mai.
Minh Hy (theo dpa,
New York Times) 8/10/2002
|
2- Trình tự cuối cùng
của gene người đã được
làm sáng tỏ
|
Nhiều người cho
rằng dự án gene người
sẽ phải mất 20 năm để
hoàn thiện. Tuy nhiên, robot và các siêu
máy tính đã rút ngắn thời gian
đó. |
Tới nay, bản đồ gen
của loài người đã được
lấp đầy gần như 100%, sớm
hơn 2 năm so với dự kiến, và chưa
đầy 3 năm sau khi bản thảo
của nó được công bố. Giờ
đây, chúng ta đã nắm trong tay
những chìa khoá quan trọng có thể làm
thay đổi y học và những kiến
thức về bệnh tật của nhân
loại.
Trong lần công bố bản
thảo vào tháng 6/2000, 97% gene người
đã được “đọc”. Và
lần này, công đoạn giải mã đã
gần như hoàn tất 100%. Việc
lấp đầy những “lỗ
trống” nhỏ xíu còn sót lại
được xem là quá tốn kém. Vả
lại, với số thông tin đồ
sộ thu được, các nhà khoa học
đã có rất nhiều việc phải làm.
Giáo sư Allan Bradley, giám đốc
Viện Wellcome Trust Sanger, đơn vị duy
nhất của Anh tham gia dự án quốc
tế này, cho biết, việc xây dựng hoàn
chỉnh bộ khung về gene người
chỉ là một bước tiến quan
trọng trên cả hành trình dài, nhưng nó
đã bắt đầu đem lại
những lợi ích to lớn về mặt y
tế. Chẳng hạn, chỉ một
phần của công trình này - trình tự
của nhiễm sắc thể 20 - đã thúc
đẩy những nghiên cứu liên quan
đến bệnh đái đường,
bạch cầu và bệnh chàm bội
nhiễm ở trẻ. “… không nghi ngờ
gì nữa, chúng ta đã mở ra một
trong những chương thú vị nhất
của cuốn sách về sự sống”,
Bradley nói.
Tiến sĩ Francis Collins, giám
đốc Viện nghiên cứu Bộ gene người
Quốc gia Mỹ, một thành viên quan
trọng của dự án, cũng chỉ ra
những thành tựu có thể thu được
từ thông tin về trình tự gene người,
chẳng hạn như việc xác định
gene chi phối bệnh đái đường
type II, căn bệnh mà cứ 20 người
trên 45 tuổi thì có một người
mắc phải.
Dự án gene người do chính
phủ Anh và Mỹ đồng tài trợ,
quy tụ nhiều nhà khoa học từ
Mỹ, Pháp, Đức, Nhật Bản và
Trung Quốc. Qua đó, bộ gene người
đã tiết lộ một số bí ẩn
của nó: chẳng hạn, số gene mà chúng
ta sở hữu thực sự ít hơn
nhiều so với phỏng đoán, và protein
- đơn vị cơ bản xây dựng nên
mô và điều chỉnh chức năng
của cơ thể - có độ phức
tạp vượt xa tưởng tượng
của các nhà khoa học.
Công đoạn tiếp theo
của dự án là chú giải gene, cũng là
phần khó khăn nhất. Các nhà khoa
học phải xác định được
mỗi gene và chức năng của nó. Tuy
nhiên, nhóm nghiên cứu cho rằng công đoạn
này cũng sẽ được tiến hành
nhanh chóng thay vì vài năm như dự tính
trước đây.
Mặc dù vậy, với
giới y học, thách thức thực
sự là không phải là hiểu được
chức năng của gene, mà là biết cách
làm gì với nó. Để làm được
điều này, họ cần hiểu rõ quá
trình tương tác của các protein -
sản phẩm từ những “khuôn” gene
- trong việc xây dựng và duy trì cơ
thể.
B.H. (theo BBC)
14/4/2003
|
|
3- Công
bố bản đồ chi tiết gene người
|
Số
gene của các loài: 1. Ruồi
giấm: 13.000; 2. Nấm men: 18.000; 3.
Thực vật: 26.000; 4. Giun: 18.000; 5.
Con người: khoảng 30.000 gene. |
Hôm nay (12/2), lần đầu
tiên những thông tin đầy đủ
về bản đồ gene người
sẽ chính thức được ra
mắt, đánh dấu bước
ngoặt vĩ đại trong lịch
sử ngành khoa học và có lẽ cả
ngành y học trên thế giới.
Sau hơn 10 năm nghiên cứu,
vào 6/2000, các nhà khoa học Anh và Mỹ tuyên
bố họ đã thành công trong việc
giải mã các thông tin di truyền, nền
tảng tạo nên sự sống cho con người.
Đến nay, sau 7 tháng, cùng một lúc trên
hai bờ Đại Tây Dương,
những bí ẩn cuối cùng của bộ
gene người sẽ được
đưa ra ánh sáng.
Nghiên cứu gene người
được thực hiện bởi hai nhóm
khoa học độc lập: Dự án Gene
Người được nhà nước tài
trợ do Anh và Mỹ kết hợp và công
ty Celera, một công ty nghiên cứu gene tư
nhân Mỹ có trụ sở tại Maryland.
Kết quả nghiên cứu của Celera
sẽ được công bố trên tạp
chí Science (Mỹ), trong khi những phát
hiện của Dự án Gene Người
sẽ có mặt trên tạp chí Nature (Anh).
Giá trị to lớn
Tại một cuộc
họp báo, Tiến sĩ Michael Dexter, Giám
đốc của khu nghiên cứu gene Wellcome
Trust, (gần Cambridge, Anh), cho biết:
“Việc lập bản đồ gene người
được so sánh với sự kiện
đưa con người lên mặt trăng.
Nhưng tôi tin rằng nó còn hơn thế.
Đây là những thành tựu trí thức
đột phá, không chỉ trong thế
hệ chúng ta mà là trong toàn bộ lịch
sử của loài người”.
Việc lập bản đồ
trình tự hoá học ADN của con người
có thể sẽ mở màn cho một
cuộc cách mạng trong ngành y học.
Dữ liệu thu được từ
dự án sẽ giúp các nhà khoa học tìm ra
những cách thức mới chữa trị
hiệu quả những căn bệnh
hiểm nghèo như đái đường,
ung thư và thậm chí cả các bệnh
về thần kinh.
Ba giai đoạn trong công trình
lập bản đồ gene
1. Nghiên cứu trình
tự gene: Các nhà khoa học đã xác
định được khoảng 3,5
tỷ ký tự (đơn vị) hoá
học (A, C, T, G) tạo nên ADN, nền móng xây
dựng nên bộ gene của con người.
2. Lắp ráp thành mã gene:
Các nhà nghiên cứu xếp những ký
tự hoá học theo đúng trình tự, cho
phép chúng ta “đọc” được các
gene. Theo Tiến sĩ Craig Venter, Chủ
tịch hãng Celera, 99 % gene người đã
được tìm hiểu và 3,21 tỷ ký
tự đã được “lắp ráp”.
3. Chú giải gene: Phần
việc khó khăn nhất này… vẫn chưa
tới. Các nhà khoa học phải xác định
được mỗi gene và chức năng
của nó. Công đoạn này sẽ cần
vài năm để hoàn tất.
Một số kết luận chính trong nghiên
cứu mã gene người
- Có khoảng 3,1 tỷ ký
tự hoá học trong mã ADN của mỗi
tế bào người.
- Bốn thành phần bazơ nitơ cơ
bản của ADN, thể hiện bằng ký
tự A, C, G, T được sắp xếp
theo cặp, xây dựng nên tất cả các
cơ thể sống. Mỗi nhóm 3 ký tự
tương ứng với một amino axit
đơn.
- Có 20 loại amino axit khác nhau tạo nên các
loại protein như keratin trong tóc và
hemoglobin trong máu.
- Con người có khoảng 30.000 gene, ít hơn
nhiều so với dự kiến. Trong khi con
số này ở giun tròn là 18.000 và ruồi
giấm là 13.000.
- Sự khác biệt giữa người và
ruồi giấm hay sâu bọ là gene người
có cơ chế làm việc khác hẳn và chúng
ta có nhiều gene điều khiển.
- Hàng trăm gene dường như có
xuất xứ từ các loại vi khuẩn.
- Phần lớn đột biến xảy
ra trên đàn ông.
- Các nhà khoa học bắt đầu khám phá
giá trị của 97% ADN không tham gia mã hoá thông
tin tạo nên protein. Họ cho rằng
những ADN được coi là "vô nghĩa”
này có thể giúp di chuyển gene.
- Có khoảng 1,8 m ADN trong mỗi tế bào,
có thể được gói gọn trong
một cấu trúc đường kính 0,001
cm.
- Nếu tất cả ADN trong cơ thể
người được xếp thành
một hàng, con đường này sẽ dài
gấp 600 “tua du lịch khứ hồi”
từ trái đất tới mặt
trời.
- Khác biệt ADN giữa con người
với nhau chỉ vào khoảng 0,1 %, hay là
1/500 (ký tự).
Bích Hạnh (theo BBC,
11/2/2001)
|
|
4- Tìm thấy gene ‘trường
sinh bất lão’ của tế bào gốc
Hai nhóm nghiên cứu độc
lập ở Scotland và Nhật Bản
vừa khám phá ra gene quyết định
trong việc giữ tế bào gốc phôi luôn
ở trạng thái chưa trưởng thành.
Phát hiện này có thể sẽ giúp
giới khoa học cải biến những
tế bào đã biệt hóa thành dạng
tế bào gốc phôi, chấm dứt
việc phá hủy phôi để lấy
tế bào gốc như hiện nay.
Tế bào gốc phôi là
những tế bào có khả năng chuyên hóa
thành nhiều dạng mô khác nhau trong cơ
thể, và có tiềm năng lớn trong
việc chữa trị các thương
tổn. Tuy nhiên cho đến nay, các nhà khoa
học vẫn chưa biết bằng cách nào
chúng có thể tự đổi mới mình
hoặc phát triển thành một loại
tế bào riêng biệt (như tim, gan,
phổi…).
Mới đây, nhóm khoa học
tại Viện Nghiên cứu Tế bào
gốc ở Edinburgh, Scotland đã tìm ra
một gene trọng yếu trên chuột, cho
phép các tế bào gốc phân chia vô hạn
trong khi vẫn giữ nguyên khả năng
biệt hóa của mình. Gene này được
gọi là Nanog, theo tên gọi của vùng
đất Tir nan Og trong huyền thoại
Celtit - mảnh đất của những cư
dân trẻ mãi không già. Một cách độc
lập, Nanog cũng vừa được tìm
thấy bởi các nhà khoa học Nhật
Bản, đứng đầu là Shinya
Yamanaka, tại Viện Khoa học và Công
nghệ Nara.
Trong một thí nghiệm, khi
bổ sung Nanog vào các tế bào gốc phôi
chuột, nhóm nghiên cứu nhận thấy
quá trình biệt hóa của chúng đã không
xảy ra, mặc dù tế bào được
đặt trong môi trường "cưỡng
bức" để làm điều đó.
“Nanog dường như là một gene
chủ thúc đẩy các tế bào gốc
phôi lớn lên trong phòng thí nghiệm. Nó cũng
khiến các tế bào gốc trở nên
bất tử”, lan Chambers, một thành viên
của nhóm nghiên cứu, nói.
Còn Austin Smith, trưởng nhóm
nghiên cứu, thì nhận định: “Phát
hiện này rất hấp dẫn. Nếu
ở người, Nanog cũng có ảnh hưởng
tương tự như chúng ta thấy trên
chuột, thì đây sẽ là một bước
quyết định trong việc phát
triển các tế bào gốc phôi dùng cho các
liệu pháp y học”.
Tuy nhiên, nó có thể không
hoạt động một mình, Smith nói.
Nanog dường như tham gia trực
tiếp vào quá trình tự đổi
mới của tế bào gốc phôi bằng
việc "bật" và "tắt" các
gene khác, đó có thể là một gene quan
trọng đã được biết trước
đây là Oct 4. “Tuy nhiên, tất cả các
bằng chứng chỉ ra rằng Nanog
thực sự là trung tâm điều
khiển. Nó không phụ thuộc vào
hoạt động của gene khác, mà ngược
lại, chi phối các gene khác theo ý mình”.
Smith cũng báo trước
rằng còn lâu nữa chúng ta mới có
thể tái "lập trình" các tế bào
trưởng thành để trở thành
những tế bào gốc phôi có thể
sử dụng an toàn, và nếu có, đó cũng
không hề là một quy trình đơn
giản.
Hai nghiên cứu được
đăng đồng thời trên tạp chí
Cell.
B.H. (theo NewScientist,
31/5/2003)
|
|
5- Phát hiện gene liên quan đến
ung thư vú
|
Hình ảnh gene BP-1. |
Các nhà khoa học Mỹ vừa
tuyên bố gene BP-1 có thể là thủ
phạm gây ra căn bệnh đáng sợ
nhất ở phụ nữ - ung thư vú. Phát
hiện này sẽ giúp các bác sĩ có
khả năng chẩn đoán bệnh
từ rất sớm, đồng thời
mở ra nhiều hướng chữa
trị mới.
Đây là thành công của nhóm
nghiên cứu thuộc đại George
Washington. Kết quả cho thấy 80%
bệnh nhân ung thư vú thuộc đối
tượng nghiên cứu đều mang gene
BP-1.
Tiến sĩ Patricia Berg, trưởng
nhóm nghiên cứu còn cho biết, nhờ
việc tìm ra BP-1, họ có thể giải
thích được vì sao tỷ lệ
tử vong vì ung thư vú ở phụ
nữ da đen lại cao hơn phụ
nữ da trắng. Họ đã phát hiện
ra 89% mẫu bệnh phẩm ung thư
của phụ nữ Mỹ gốc Phi mang
gene này, trong khi con số đó của
phụ nữ da trắng chỉ là 57%.
Một điểm đặc biệt
nữa là BP-1 còn hoạt động trong
một số khối u lành tính. Điều
này khiến nhóm nghi ngờ về vai trò
đích thực của gene trong toàn bộ quá
trình phát triển bệnh.
Sắp tới, nhóm nghiên
cứu sẽ tìm hiểu xem BP-1 có mặt
trong mô vú khoẻ mạnh không và tiến
tới phát triển bộ thử máu để
sớm phát hiện bệnh.
Theo ước tính của
Hiệp hội Ung thư Mỹ, thế
giới sẽ có hơn 1 triệu người
mắc bệnh ung thư vú năm nay, trong
đó khoảng 40.000 phụ nữ và 400
đàn ông tại Mỹ sẽ bị
thiệt mạng vì căn bệnh này.
Mỹ Linh
(theo VOA, 24/4/2003)
|
|
6- Tìm thấy gene gây bệnh lão hóa
ở trẻ nhỏ
|
John Tacket, 15 tuổi, trông
như một ông già 65. |
Hôm qua, các nhà khoa học Mỹ
tuyên bố đã tìm ra thủ phạm
khiến trẻ em bị già trước
tuổi, do một đột biến gene gây
ra. Phát hiện có thể sẽ giúp các chuyên
gia tìm ra loại thuốc đặc trị
cho căn bệnh quái gở này trong tương
lai.
Nhóm nghiên cứu phát hiện
ra 18 trong số 20 bệnh nhân già trước
tuổi đều bị đột biến
ở gene lamin A, thuộc nhiễm sắc
thể 1. Tại đó, trật tự
của hai đơn vị ADN cơ bản là
guanine và adenine bị đổi chỗ cho
nhau.
Tiến sĩ Maria Eriksson
thuộc nhóm nghiên cứu nói: “Ban đầu,
chúng tôi không thể tin được
kết quả này. Làm sao một đột
biến nhỏ như thế lại dẫn
đến hậu quả khủng khiếp
nhường ấy”. Bà cho biết lamin A,
hay còn gọi là LMNA, còn liên quan đến
6 căn bệnh khác.
Căn bệnh lão hóa ở
trẻ em, hay còn gọi là Hội chứng
già trước tuổi Hutchinson-Gilford,
lần đầu tiên được phát
hiện vào năm 1886. Bệnh nhân không phát
bệnh vào lúc mới sinh mà phải 18 tháng
sau đó mới có các triệu chứng
của tuổi già, như da bị lão hóa, xương
trở nên giòn, đầu bị hói vào lúc
4 tuổi, cơ quan nội tạng rệu rã
và thường tử vong ở tuổi 13 vì
những bệnh của người già như
bệnh tim và đột quỵ. Chiều cao
của trẻ không quá 1m và chỉ nặng
khoảng 13-15 cân. Tuy nhiên, trẻ mắc căn
bệnh này thường có trí thông minh trên
mức bình thường.
Ví dụ như trường
hợp mắc bệnh của cậu bé John
Tacket, 15 tuổi, bang Michigan, Mỹ. Cậu
chỉ cao khoảng 1m. Tacket học lớp 9,
rất giỏi môn toán và chơi trò pool chuyên
nghiệp. Tuy nhiên, Tacket bị đau
thắt ngực - một triệu chứng
của bệnh tim chỉ xuất hiện người
già khoảng 60-70 tuổi.
Trước đây, có giả
thuyết cho rằng bệnh này mang tính di
truyền (đột biến trong tinh trùng
của người cha truyền vào phôi
của con). Tuy nhiên, nghiên cứu mới
đã cho thấy bệnh này mang tính tự
phát.
Trên thế giới, cứ
khoảng 4-8 triệu trẻ em thì có một
trường hợp bị lão hóa sớm. Chính
vì thế việc nghiên cứu bệnh này
rất khó vì số bệnh nhân trong một
thời điểm là có hạn.
Bên cạnh việc phát
hiện tác nhân gây bệnh lão hóa ở
trẻ, nghiên cứu này còn giúp các nhà khoa
học hiểu rõ hơn về quá trình phát
triển tuổi già bình thường. Trong
thời gian tới, các nhà khoa học sẽ
tập trung tìm ra loại thuốc có khả
năng lập lại trật tự của
gene lamin A.
Mỹ Linh (theo
AFP, 17/4/2003)
|
|
7- Phát hiện lỗi gene gây
chứng khó đọc, viết
|
Trên thế giới, cứ
10 người thì có một trường
hợp mắc chứng khó đọc
viết. |
Chứng khó đọc, viết
(dyslexia) là một rối loạn phát
triển, ảnh hưởng tới khả
năng nhận dạng và đọc chữ
ở trẻ. Theo một nghiên cứu
mới đây của Phần Lan, nguyên nhân
gây bệnh có thể là một trục
trặc trong gene có tên là DYXC1.
Sau khi tiến hành khảo sát
58 người mắc chứng khó đọc,
viết trong 20 gia đình, các chuyên gia
thuộc Đại học tổng hợp
Helsinki nhận thấy, gene DYXC1 của
số người này hoặc có dấu
hiệu ngừng hoạt động,
hoặc ở sai vị trí. Rắc rối tương
tự không gặp ở những thành viên bình
thường trong gia đình. Vai trò của
DYXC1 trong hoạt động trí não đến
nay vẫn chưa được xác định,
song nhóm nghiên cứu tin rằng, nó có
thể là thủ phạm gây nên tình
trạng khó đọc, viết. “Phát
hiện trên giải thích vì sao chứng khó
đọc viết mang tính di truyền”, nhóm
nghiên cứu nhận định.
Hiện tượng khó đọc
viết thường xuất hiện ở
trẻ 4-7 tuổi, và xảy ra ở bé trai
nhiều hơn bé gái. Nó khiến trẻ
gặp khó khăn khi đọc, phát âm, thường
nhầm lẫn giữa các âm thanh, và không
diễn đạt rõ ràng khi nói, viết. Tình
trạng này gây rất nhiều khó khăn
cho công tác giáo dục. Nhiều nghiên
cứu trước đây cho rằng
chứng khó đọc, viết liên quan
mật thiết đến vùng xử lý thông
tin thính giác của não bộ, hoặc người
bệnh đã dùng phần não phải để
đọc thay vì phần não trái - khu
vực xử lý từ ngữ tốt hơn.
Nghiên cứu trên sẽ
được thẩm định sâu hơn
trong thời gian tới. Nếu thành công, nó
cho phép chẩn đoán sớm chứng khó
đọc viết ở trẻ, từ đó
có các hình thức giáo dục kịp
thời.
Mỹ Linh
(theo BBC, 27/8/2003)
|
|
8- Phát hiện lỗi gene gây
bệnh tim ở trẻ sơ sinh thiếu cân
Một
trục trặc trong nhóm APOE, loại gene duy trì
hoạt động của hệ thống miễn
dịch, có thể khiến các động
mạch bị dày lên và hẹp lại, dẫn
đến bệnh tim. Đây là phát hiện
mới nhất của các nhà khoa học Canada.
Gene APOE không chỉ đóng vai trò
quan trọng trong hệ thống miễn dịch, mà
còn làm nhiệm vụ kiểm soát sự phát
triển tế bào não và quá trình sản xuất
các protein, chất béo trong máu.
Tiến sĩ Claire Infante-Rivard
thuộc Đại học McGill (Montreal) cho
biết, gene APOE có ba phiên bản chính là e2, e3 và
e4. Nhiều thử nghiệm trên động
vật cho thấy, khi số lượng hoặc
chức năng của những phiên bản này có
biểu hiện bất thường, hoạt động
của toàn bộ gene APOE sẽ gặp trục
trặc và làm tăng nguy cơ tắc nghẽn
động mạch.
Rivard cùng cộng sự đã
tiến hành kiểm tra gene APOE ở hơn 400
trẻ sơ sinh, ra đời sau 24 tuần thai
song có cân nặng thấp hơn tiêu chuẩn.
Số trẻ này đều có lượng e4
ở mức bình thường và e3 nhỉnh hơn
không đáng kể, nhưng lượng e2 lại
rất thấp. Chính sự thiếu hụt này
đã khiến nhóm nghiên cứu nghi ngờ “đó
có thể là nguyên nhân gây bệnh tim ở
trẻ thiếu cân khi đến tuổi trưởng
thành”.
Theo Rivard, kết quả khảo sát
trên có thể xem là lời giải thích logic
về nguồn gốc bệnh tim ở trẻ
thiếu cân, song nó cần sự ủng hộ
của các nhóm nghiên cứu độc lập
về cùng một vấn đề trên toàn
thế giới.
Hiện nay, nguyên nhân dẫn đến
bệnh tim ở hầu hết trẻ sơ sinh
thiếu cân còn rất mơ hồ. Một số
nhà khoa học cho rằng nó còn liên quan đến
những thay đổi của hoóc môn trong bào thai
hoặc yếu tố môi trường.
Mỹ Linh (theo
BBC, 18/8/2003)
|
9- Hoàn thiện bản đồ
gene của vi khuẩn gây bệnh ho gà
|
Trên thế giới, cứ
4 trong 5 trẻ lại được
tiêm vacxin DTP phòng bệnh ho gà. |
Y học thế giới lần
đầu tiên có trong tay toàn bộ thông tin
về ADN và 3.800 gene của loại vi
khuẩn gây bệnh ho gà. Giới chuyên môn
xem đây là bước tiến quan
trọng trong quá trình phát triển vacxin và các
liệu pháp điều trị hiệu
quả căn bệnh truyền nhiễm gây
ảnh hưởng tới hàng triệu người
mỗi năm.
Vi khuẩn gây bệnh ho gà có
tên khoa học là Bordetella pertussis.
Một nhóm các nhà khoa học của Anh,
Mỹ và Đức đã phải mất 4
năm để lần lượt hoàn
chỉnh từng phần mã gene của nó.
Họ còn tìm ra loại chất độc mà
giống khuẩn này dùng làm vũ khí
tấn công con người. Cùng với thành
công này, nhóm nghiên cứu còn giải mã
được gene của 2 giống siêu vi
trùng liên quan là B. parpapertussi gây ho
ở người và B. bronchiseptica gây các
bệnh hô hấp truyền nhiễm ở
động vật.
Ho gà là bệnh lây nhiễm
số một ở trẻ, khi các lớp màng
nhầy lót trong đường thở
bị nhiễm khuẩn. Sau thời gian
ủ bệnh từ 1 đến 2 tuần,
người bệnh bắt đầu có
hiện tượng xuất tiết, sốt
và ho. Bệnh ho gà có thể làm tăng nguy
cơ mắc lao và viêm phổi. Biện pháp
đối phó duy nhất hiện nay là tiêm
phòng vacxin DTP cho trẻ, song cách làm này không
có tác dụng đối với người
trưởng thành. Theo thống kê của
Tổ chức Y tế Thế giới,
mỗi năm có khoảng 20 - 40 triệu người
mắc bệnh ho gà, trong đó có gần
400.000 ca tử vong.
Mỹ Linh
(theo BBC, 11/8/2003)
|
|
10- Phát hiện một gene bị
suy chức năng gây bệnh tim
Đó
là LOX-1, một gene mấu chốt trong “hàng
rào” bảo vệ tim. Khi phải làm
việc quá sức, gene này sẽ bị suy
chức năng và sản sinh ra các chất gây
hại cho bộ phận quan trọng
nhất của cơ thể.
Phát hiện trên thuộc
về một nhóm các nhà khoa học quốc
tế, sau khi tiến hành khảo sát
nhiều chủng tộc người khác
nhau trên thế giới. Nghiên cứu mới
được công bố tại Rome (Italy).
Theo Giáo sư Jawahar Mehta, thành
viên của nhóm, những người mang
gene LOX-1 bị trục trặc sẽ có nguy
cơ mắc bệnh tim cao gấp 3 lần
so với người bình thường.
LOX-1 lần đầu tiên
được phát hiện vào năm 1997.
Khi phải tăng tốc hoạt động
do cơ thể hấp thụ quá nhiều
chất béo, LOX-1 sẽ sản sinh ra một
số chất hoá học, kích thích sự
tạo mảng chất béo và mô sẹo trên
các thành mạch máu, gây cản trở dòng
máu tới nuôi tim.
“LOX-1 là một trong những
thủ phạm nguy hiểm nhất gây nên
chứng xơ vữa động mạch”,
Mehta nhấn mạch. Tuy nhiên, về lâu dài,
người ta hy vọng có thể loại
bỏ những trục trặc trong gene này,
bằng sự trợ giúp của công
nghệ gene và kỹ thuật sử dụng
tế bào gốc.
Đến nay, y học đã
nhận diện được 65 gene và
gần 120 biến thể của chúng tham gia
vào quá trình gây xơ vữa động
mạch. Ngoài ra, lối sống và môi trường
không lành mạnh được xem là
những “kẻ đồng phạm”. Người
có chế độ ăn uống giàu
mỡ động vật, đường
tinh luyện, hút thuốc lá, béo phì và không
hoạt động... có nguy cơ mắc
bệnh tim rất cao.
Mỹ Linh
(theo BBC, 28/7/2003)
|
|
11- Tìm ra gene gây stress ở giun tròn
|
Giun tròn ở các giai đoạn
phân chia tế bào (1-2-4-8) và trưởng
thành. |
Các nhà nghiên cứu đã tìm
thấy một gene chi phối phản
ứng của giun tròn trước môi trường
và đồng loại. Gene này có liên quan
đến cảm giác stress của giun,
khiến nó quyết định lánh xa hay
sống chung với những con khác ở
một thời điểm nhất định.
Trong cuộc sống thường
ngày, tất cả các loài động
vật, từ đơn giản như con
amip, đến phức tạp như con người,
đều phải đứng trước
một lựa chọn là sống một mình
hay sống chung với đồng loại.
Ở người, trừ các tình huống
bất khả kháng do công việc, do các
cuộc hẹn..., người ta mới
bắt buộc phải gặp người
khác. Còn thông thường, người ta có
quyền lựa chọn giữa việc
ở một mình hoặc tiếp xúc với
người khác. Trong các trường
hợp này, họ luôn quyết định
theo cảm tính: nếu thích thì gặp,
nếu không thì ở đâu đó thư giãn
một mình. Tuy nhiên, câu hỏi đặt
ra là, cái gì chi phối cảm giác thích hay
không thích? Các nhà khoa học cho rằng, nó
có liên quan đến stress: Giải pháp nào
ít gây stress hơn sẽ được
lựa chọn.
Nhóm nghiên cứu của Mario de
Bono, Đại học Cambridge (Anh), và Cori
Bargmann, Đại học California, San Francisco
(Mỹ), đã nghiên cứu mối liên
hệ giữa gene và hành vi cộng đồng
của giống giun tròn caenorhabditis elegans.
Họ phát hiện ra một gene có tên là npr-1,
chi phối hành vi xã hội của giun.
Quan sát cho thấy, những con
giun có npr-1 bình thường luôn tìm cách
tránh xa đồng loại mỗi khi
kiếm được thức ăn. Tuy nhiên,
khi gene này bị làm đột biến, nó
không còn phản ứng như vậy
nữa. Khi đó, giun sẽ tỏ ra thờ
ơ, bất cần, để mặc cho
đồng loại giành giật thức
ăn. Nó cũng ít vận động, và không
còn cảm giác thèm ăn nữa. Những
biểu hiện này của giun cũng
giống như biểu hiện của
những người bị stress kinh niên, như
ít vận động, chán ăn, trầm
cảm...
Theo các nhà nghiên cứu,
loại protein được tạo ra
bởi gene npr-1 ở giun cũng có
chức năng tương tự như các
phân tử neuropeptide Y ở người.
Loại peptide này thường được
tìm thấy trong máu, ảnh hưởng
mạnh đến vị giác và chuyển
động của người. Nó cũng giúp
con người chế ngự cảm giác
đau đớn hoặc căng thẳng.
Nếu cơ chế sản sinh loại
peptide này bị ảnh hưởng, con người
sẽ mắc các bệnh liên quan đến
stress như tim mạch, béo phì, trầm
cảm.
Phát hiện về gene npr-1 ở
giun cho thấy, ngay cả ở các động
vật đơn giản cũng có mối
liên hệ giữa gene và stress. Nó mở ra các
hướng thử nghiệm các biện pháp
chữa stress trên loài động vật này,
nhằm rút ra các liệu pháp chữa
trị stress tối ưu cho người.
Giun tròn caenorhabditis elegans dài
khoảng 1 milimét. Nó đã có những
cống hiến lớn cho việc nghiên
cứu phôi và chữa trị ung thư trong
những thập kỷ qua. Mới đây, các
nhà khoa học Anh - Mỹ đã nhận
được giải Nobel
Y học nhờ các nghiên cứu về
giun tròn.
Minh Hy
(theo Nature, 1/11/2002)
|
|
12- Phát hiện thêm một gene gây
ung thư vú
|
Mỗi năm có khoảng
14.000 phụ nữ Anh tử vong vì
bệnh ung thư vú. |
Đó là gene Aurora2, có mặt
trong tất cả các loại ung thư vú,
đặc biệt tập trung tới 94%
trong ung thư tuyến vú xâm lấn -
loại phổ biến nhất hiện nay.
Việc phát hiện nguyên lý hoạt động
của Aurora2 sẽ giúp tìm ra những phương
thuốc điều trị mới.
Các nhà khoa học thuộc Trung
tâm Từ thiện Ung thư vú Breakthrough
(Anh) và Đại học Tổng hợp
California (Mỹ) đã phối hợp nghiên
cứu Aurora2. Họ phát hiện ra một
số thể của Aurora2 "không
chịu" tương tác với các gene khác
trong một vài tế bào vú, khiến cho
những tế bào này có nguy cơ bị ung
thư rất cao. Những người mang các
thể gene này đuợc xếp vào nhóm có
nhiều khả năng mắc bệnh.
Trong số những loại gene
gây ung thư vú, Aurora2 không "nổi
tiếng" như BRCA1 và 2, song "nó
được xem là một đối tượng
không thể bỏ qua", tiến sĩ
Spiros Linardopoulos thuộc Trung tâm Breakthrough
nhận định. Nghiên cứu trên sẽ
mở đường cho sự ra đời
của một loạt các phương pháp
điều trị ung thư vú hiệu
quả.
Nghiên cứu được
đăng trên tạp chí Nature Genetics
của Anh.
Mỹ Linh
(theo BBC, 27/7/2003)
|
|
13- Tìm ra nguyên nhân gây dị
dạng của 'Người voi'
|
Một hình ảnh của
Merrick đang được máy tính
"đưa trở lại" bình
thường. |
Vào thế kỷ 19, cả
thế giới bàng hoàng trước sự
ra đời của một cậu bé người
Anh dị dạng với cái đầu
giống con voi. Suốt gần 2 thế
kỷ qua, nguyên nhân gây bệnh của
cậu vẫn là một bức màn bí
ẩn. Song mới đây, một nhóm khoa
học quốc tế đã phát hiện ra
rằng, cậu bé này đã mắc phải
2 rối loạn gene kỳ lạ.
Joseph Merrick sinh năm 1862
tại Leicester. Những dấu hiệu
dị dạng trên khuôn mặt và cơ
thể của cậu ngày một rõ rệt,
trở nên hoàn toàn cố định khi
Merrick bước sang tuổi 13. Cậu bé
đáng thương đã bị cả
cộng đồng xa lánh vì khiếp
sợ. Ngay cả cha mẹ đẻ của
cậu cũng không thể chấp nhận
được con mình. Merrick cố vật
lộn với những ngày tháng đau
khổ vì sự thiếu thốn tình
cảm và ánh mắt soi mói của mọi người
xung quanh. Đến khi trưởng thành,
Merrick may mắn được nhận vào
một gánh xiếc rong và mau chóng trở nên
“nổi tiếng” vì hình dạng quái
dị. Cuộc đời của anh kết
thúc vào năm 27 tuổi, tại một
bệnh viện trong sự cô đơn
lạnh lẽo.
Nguyên nhân gây nên sự dị
dạng của Merrick đã khiến giới
khoa học phải đau đầu suốt
gần 2 thế kỷ qua, song vẫn không
thể tìm ra câu trả lời thích đáng.
Cuối cùng, bức màn bí mật đã
được hé mở, khi một nhóm các
nhà khoa học quốc tế tuyên bố
kết quả kiểm tra ADN lấy từ tóc
và xương trong hài cốt của Merrick.
Các thử nghiệm cho
thấy, “Người voi” có thể đã
mắc phải 1 trong hai, hoặc cả hai
rối loạn hiếm gặp, đó là
Hội chứng Proteus và bệnh u xơ
thần kinh loại 1 (NF1).
|
Nếu như không bị
bệnh, khuôn mặt của Merrick
sẽ bình thường như bao người
khác. |
NF1 là một rối loạn
gene đặc biệt. Nó khiến các
khối u ở một số bộ phận
cơ thể phát triển vô hạn và làm tăng
sự biến dạng của xương. Còn
Hội chứng Proteus là do một loại vi
trùng hình que có khả năng di chuyển gây
nên. Loại siêu vi trùng này đã làm cho
một số bộ phận ở đầu
và các chi phát triển quá mức.
“Merrick chắc chắn đã
mắc Hội chứng Proteus và có thể
bị thêm bệnh u xơ thần kinh
loại 1. Song cần phải nghiên cứu thêm
trước khi đi đến kết
luận cuối cùng”, tiến sĩ Charis
Eng, một thành viên trong nhóm nghiên cứu
nhận định.
Với sự hỗ trợ
của máy tính, các nhà khoa học đã mô
phỏng được khuôn mặt của
Merrick nếu như anh không gặp rủi ro
này.
Mỹ Linh
(theo BBC, 22/7/2003
|
|
14- Phát hiện gene gây chứng
phiền muộn
Khi
vấp phải những chuyện không vui như
ly dị, nợ nần hay thất
nghiệp..., một số người có
thể vượt qua sau một thời gian
ngắn, song cũng có trường hợp
bị chìm sâu vào u uất không lối thoát.
Nguyên nhân của hiện tượng này
một phần là do sự biến đổi
của một gene đơn đặc
biệt.
Gene đó có tên là 5-HTT, làm
nhiệm vụ kiểm soát chất serotonin -
một chất trong não chịu trách
nhiệm truyền tín hiệu giữa các
tế bào não. Gene 5-HTT hoạt động
mạnh khi bộ não trải qua những
chấn động “không mong muốn”, kéo
theo các cảm giác như thất bại,
mất mát, bị làm nhục và đe
dọa. Gene được chia thành 2
loại ngắn và dài.
Các nhà khoa học thuộc
Viện Tâm lý New Zealand đã tiến hành
khảo sát gần 850 người được
sinh vào khoảng tháng 4/1972 đến tháng
3/1973. Nghiên cứu kéo dài từ khi họ ra
đời cho đến lúc trưởng thành.
Nhóm chuyên gia nhận thấy,
sau khi trải qua ít nhất 4 sự kiện
buồn trong quãng tuổi từ 21 đến
26, những người mang gene 5-HTT ngắn
có 43% nguy cơ mắc chứng sầu
thảm, trong khi tỷ lệ này ở
những người mang gene dài chỉ là
17%.
Theo giải thích của
tiến sĩ Terrie Moffitt, trưởng nhóm
nghiên cứu, những người mang gene
5-HTT ngắn thường sản sinh ít phân
tử làm nhiệm vụ chuyên chở
serotonin. Và tình trạng khan hiếm này càng
trở nên trầm trọng khi họ bị
những chuyện không vui tác động.
Hậu quả là những người này khó
lòng vượt qua những ảnh hưởng
tâm lý tiêu cực sau sự kiện "không
mong muốn". Trong khi đó, hiện tượng
tương tự lại không xảy ra
với những người sở hữu
gene 5-HTT dài.
Thành công của nghiên cứu là
nhận dạng được yếu
tố gene chủ chốt gây chứng
phiền muộn, Moffitt nhận định.
Nó gợi mở những phương pháp
mới giúp ngăn chặn bệnh phát sinh
trước trở nên quá trầm trọng.
Theo ước tính, trên thế
giới có khoảng 121 triệu người
bị mắc chứng suy nhược
thần kinh gây phiền muộn mỗi năm.
Theo Hiệp hội Tâm lý Mỹ, chứng
bệnh này kéo dài ít nhất 2 tuần trong
một năm, và thường kéo theo
những triệu chứng điển hình như
sự thay đổi về giấc ngủ,
sinh lực giảm sút, thiếu tập trung
và khó khăn trong quan hệ tình dục.
Mỹ Linh
(theo Nature, 18/7/2003)
|
|
15- ADN tiết lộ sợi dây liên
kết giữa người và chó
|
Chú chó Shadow 9 tuổi. |
Bạn đồng hành của con người,
trong trường hợp này là một con chó xù
đực, về mặt di truyền gần gũi
với con người hơn là chuột - loài
vật vẫn được dùng trong phòng thí
nghiệm để nghiên cứu về con người.
Các nhà nghiên cứu vừa hoàn thành giải mã sơ
bộ gene của chó.
Một con chó xù cỡ chuẩn tên
Shadow, con vật nuôi của nhà nghiên cứu gene J.
Craig Venter, đã trở thành mẫu vật cho các
nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu gene và
Trung tâm tiến bộ gene (Mỹ) để
lập bản đồ gene loài chó nói chung.
"Shadow nay trở thành một trong
những con chó giá trị nhất trong lịch
sử", Venter, nhà sáng lập cả 2 viện và
là nhóm trưởng nhóm đã giải mã bộ
gene người đầu tiên, phát biểu.
Bản đồ gene sơ bộ cho
thấy chó có khoảng 2,4
tỷ cặp ADN, ít hơn con người
một nửa tỷ. Ewen F. Kirkness tại Viện
nghiên cứu gene cho biết bản đồ gene
rất quan trọng cho các nghiên cứu y học
bởi chó có 360 loại rối loạn gene
giống con người. Cũng vậy, chó có
bộ gene giống người hơn chuột,
mặc dù chuột và người gần nhau hơn
trong cây tiến hoá.
Mọi loài động vật có vú
tại một thời điểm nào đó đều
có chung một tổ tiên. Nhưng chó đã phân tách
thành một loài độc lập khoảng 95
triệu năm trước, trong khi chuột và người
đều phân tách vào khoảng 87 triệu năm
trước đây. Như vậy chuột gần
gũi với người hơn về mặt
thời gian.
"Chúng ta gần gũi với chó
hơn chuột về mặt nội dung và cấu
trúc gene. Nhưng nếu bạn nhìn vào cây
tiến hoá thì chúng ta trên cùng một nhánh
với chuột. Chuột tiến hoá với
tốc độ nhanh hơn", Venter nói.
Khi mà bộ gene chó đã hoàn thành,
liệu mèo sẽ là đối tượng
tiếp theo? Các nhà khoa học cho biết sẽ có
kế hoạch giải mã gene mèo. Bộ gene gà
dự định sẽ được hoàn thành
vào cuối năm nay và lợn, bò cũng sẽ
nằm trong danh sách tiếp theo.
Minh Thi (theo AP,
26/9/2003)
|
16- Phát hiện gene gây thiếu
mắt ở trẻ sơ sinh
|
Một em bé bị
thiếu mắt do bệnh Bilateral
Anophthalmia. |
Sự đột biến của
một gene cá biệt có thể là nguyên nhân
của căn bệnh hiểm nghèo khiến
cho trẻ em sinh ra có thể không có mắt.
Công trình nghiên cứu mới đây của
các nhà di truyền học tại Edinburgh
đã chỉ ra loại gene này.
Trẻ em rất hiếm khi
bị tật thiếu mắt cả đôi,
xác suất xảy ra trường hợp này
chỉ cỡ khoảng 1 phần 100.000.
Bệnh diễn ra trong khoảng 28 ngày mang
thai đầu tiên của người
mẹ. Những đứa trẻ này
được sinh ra với hai hố
mắt trống rỗng và người ta thường
lắp mắt giả cho chúng để giúp
khuôn mặt có thể phát triển
được bình thường. Những ông
bố bà mẹ sinh con ra như vậy thường
cảm thấy rất ân hận. Tuy nhiên
mới đây, các nhà nghiên cứu thuộc
Tổ chức nghiên cứu về di
truyền học ở người tại
Edinburgh đã cho biết căn nguyên gây ra
hiện tượng trên là sự đột
biến của một gene mang tên SOX2,
chứ không phải lỗi của cha
mẹ.
Các nhà di truyền học đã
kiểm tra gene SOX2 của những đứa
trẻ được sinh trong cùng một
điều kiện và tìm thấy đột
biến gene xảy ra trên khá nhiều em.
Những gene lỗi này phát sinh hoàn toàn
ngẫu nhiên ở cả trong trứng
hoặc tinh trùng. Các nhà khoa học hy
vọng rằng phát hiện của họ
sẽ giúp các bác sỹ tìm ra phương
pháp không những chỉ để hiểu
rõ hơn về tật thiếu mắt mà còn
cho cả những bệnh nhân bị suy thoái
về mắt, chẳng hạn như thoái hóa
võng mạc, đục thuỷ tinh thể
hay bệnh tăng nhãn áp mắt.
Tiến sỹ David Fitzpatrick cho
biết : “Công trình nghiên cứu này đã
chứng tỏ rằng SOX2 đóng vai trò
then chốt trong quá trình phát triển
của mắt. Chúng tôi tin rằng các gene khác
tương tác trực tiếp với SOX2 có
thể cũng bị biến đổi khác
nhau, mặc dù những đứa trẻ này
có cùng chung một hoàn cảnh và điều
kiện”.
Công trình này được công
bố trên tạp chí Nature Genetics.
Tuấn Dũng
(theo BBC, 25/3/2003)
|
|
17- Phát hiện một số gene
bị 'tắt' trên phôi nhân bản
|
Túi phôi, gồm một nhóm
tế bào phân chia nhanh. |
Ở phôi bình thường, nhóm
gene này dường như thúc đẩy
việc sản xuất các tế bào
gốc, nhưng trên phôi nhân bản, chúng
bất hoạt hoặc gần như "câm
lặng". Các nhà khoa học cho rằng chúng
có thể nắm giữ bí mật của
một phương pháp nhân bản tiên
tiến hơn, cũng như cơ chế
của bệnh ung thư.
Cho đến nay, nhân bản phôi
từ những tế bào trưởng thành
vẫn là một quá trình may rủi. Hầu
hết các thất bại xảy ra trong
thời kỳ phát triển đầu tiên,
khi túi phôi - gồm những tế bào phân
chia mạnh - được cấy vào
tử cung. Trong quá trình tạo ra cừu
Dolly, chỉ có 29 trong số 277 trứng vượt
qua được cửa ải quyết
định này.
Mới đây, khi nghiên cứu
các phôi chuột nhân bản từ tế bào
trưởng thành, Rudolf Jaenisch và cộng
sự, Viện Whitehead ở Cambridge,
Massachusetts (Mỹ), đã phát hiện
thấy có khoảng 70-80 gene bị bất
hoạt hoặc hoạt động rất kém
(trong khi chúng vẫn hoạt động trên
phôi thường).
Nhóm nghiên cứu chưa rõ
nhiệm vụ của số gene này, nhưng
họ nhận thấy chúng thường
được "bật" lên gần như
đồng thời với sự hoạt
động của một gene khác, được
gọi là Oct4.
Oct4 có vai trò thúc đẩy phôi
tạo ra các tế bào đa năng (từ
đó có thể hình thành tất cả các
mô). Vì thế, Wolf Reik tại Viện Babraham
ở Cambridge, Anh, lập luận rằng,
một số gene mà nhóm của Jaenisch xác
định được có thể cũng
có liên quan tới việc sản xuất
tế bào đa năng. Tuy nhiên, nếu trong
quá trình phát triển, các gene đa năng
không được tắt đi, thì tế
bào sẽ tăng trưởng vô tội
vạ, dẫn đến ung thư (thực
tế, một vài gene mà Jaenisch đã xác
định được cũng có mặt
trong các khối u). Và như vậy, một
cách ngẫu nhiên, động vật nhân
bản với nhóm gene trở nên "câm
lặng" đã được miễn
trừ khỏi nguy cơ này.
“Giờ đây bước
quyết định là tìm hiểu chức năng
của nhóm gene bất hoạt đó",
Reik nói. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu khác cũng
cảnh báo rằng việc giải mã bí
ẩn này sẽ là rất khó khăn. Ngay
cả nếu làm được điều
đó đi nữa, thì việc nhân bản
nguyên vẹn một con vật vẫn là
một thách thức, vì rất nhiều quá
trình có thể bị sai lệch trong
những giai đoạn sau của sự phát
triển, hoặc giả còn có các gene khác cũng
chịu trách nhiệm trong sự thất
bại của công đoạn nhân bản.
B.H. (theo Nature,
12/3/2003)
|
|
18- Phát hiện lỗi gene gây
bệnh tâm thần phân liệt
Các nhà khoa học Anh vừa cho
hay, nguyên nhân gây tâm thần phân liệt có
thể là một trục trặc trong nhóm
gene oligodendrocyte giúp dây thần kinh truyền
xung điện. Phát hiện này đã làm
thay đổi hoàn toàn quan điểm trước
đây, rằng thủ phạm là sự
mất cân bằng giữa các chất hóa
học trong não bộ.
Theo tiến sĩ Sabine Bahn
thuộc Viện nghiên cứu Babraham, các gene
oligodendrocyte lỗi có thể đã tiêu
diệt những gene cùng loại, đồng
thời khống chế não bộ sản
sinh thêm gene này. Hậu quả là toàn bộ
nhóm oligodendrocyte không còn khả năng
tiết ra myelin - chất béo bọc quanh
tế bào dây thần kinh và giúp chúng
truyền tín hiệu điện não. Chính
sự thiếu hụt myelin ở các dây
thần kinh kiểm soát tư duy và trí
nhớ đã gây ra bệnh tâm thần phân
liệt.
Bahn và cộng sự đã sàng
lọc hơn 22.000 gene trong não bộ của
15 bệnh nhân tâm thần phân liệt đã
chết và tìm thấy ít nhất 11 gene
oligodendrocyte lỗi. Các gene này còn có trong não
của 15 người khác mắc chứng tâm
thần lưỡng cực - hiện tượng
thần kinh liên tục chuyển đổi
từ trạng thái suy nhược sang
phấn khích cực độ.
Ngoài ra, nhóm nghiên cứu còn phát
hiện thấy sự bất thường
trong cơ chế sản sinh năng lượng
ở những bộ não bị tâm thần
phân liệt. Theo Bahn, nguyên nhân có thể là
các gene oligodendrocyte lỗi đã tiêu thụ
quá nhiều năng lượng, khiến
bộ não luôn trong tình trạng “đói nhiên
liệu” và dẫn đến sự suy nhược
trầm trọng.
Hiện nay, trên thế giới
có khoảng 24 triệu bệnh nhân tâm
thần phân liệt hoặc lưỡng
cực. Theo giới chuyên môn, phát hiện
mới có thể sẽ mở ra hướng
điều trị hiệu quả bằng cách
bổ sung myelin hoặc tăng cường cơ
chế sản sinh năng lượng cho não
bộ.
Mỹ Linh
(theo Nature, 8/9/2003)
|
|
19- Tìm thấy gene đột
biến gây suy nhược thần kinh
Đó
là GRK3, một gene quan trọng làm nhiệm
vụ điều hòa quá trình phản
ứng của bộ não với dopamine -
chất hóa học kiểm soát tâm trạng
con người. Một trục trặc trong
quá trình vận hành gene chính là thủ
phạm gây ra căn bệnh thần kinh
phức tạp này.
Trong y học, suy nhược
thần kinh được gọi là sự
rối loạn lưỡng cực. Trong
đó, tâm trạng của người
bệnh biểu hiện thất thường
và buồn vui thái quá. Y học hiện chưa
có phương pháp chữa trị triệt
để căn bệnh này.
Các nhà khoa học thuộc
Đại học Tổng hợp California
đã phân tích mẫu ADN của các thành viên
thuộc hơn 400 gia đình. Họ phát
hiện ra một đột biến ở
GRK3, khiến gene này không được kích
hoạt đúng lúc (nghĩa là khi cần
hoạt động thì gene lại tắt và
ngược lại). Hậu quả là người
bệnh trở nên quá nhạy cảm
với dopamine, khiến tâm trạng đổi
hướng thất thường giữa hai
cực: phấn chấn và chán nản.
Theo trưởng nhóm nghiên
cứu, tiến sĩ John Kelsoe, phát hiện
trên có thể xem là nền móng cho sự ra
đời các liệu pháp chữa trị
chứng suy nhược thần kinh hiệu
quả. Tuy nhiên, có thể sẽ phải
mất 10 năm nữa để tìm ra cách
chẩn đoán bệnh chính xác, do có
nhiều nguyên nhân xã hội chi phối
hiện tượng này.
Mỹ Linh
(theo BBC, 16/6/2003)
|
|
20- Gene tạo sự khác biệt
giữa não con đực và cái
|
Con chim sẻ lưỡng tính,
bộ lông có hai nửa khác nhau. |
Người ta từng cho
rằng sự khác biệt giới tính trong
não động vật là do hoóc môn mà cơ
quan sinh sản tiết ra. Tuy nhiên, một con
sẻ vằn lưỡng tính mới ra
đời tại ĐH Rockefeller, New York
(Mỹ) đã làm thay đổi quan điểm
đó. Con sẻ này có cả phần đực
và cái trên não, và sự phân tách đó
một phần là do gene quy định.
Nhà điểu học John
Wingfield và cộng sự, tại Đại
học Seattle, bang Washington, khi nghiên cứu
con chim kỳ lạ này đã phát hiện
thấy, các tế bào ở nửa phải
cơ thể nó chứa nhiễm sắc
thể giới tính đực, còn nửa trái
chứa nhiễm sắc thể giới tính
cái. Con sẻ vằn có một tinh hoàn và
một buồng trứng, đồng
thời màu sắc bộ lông của nó cũng
phân đôi theo giới tính tương
ứng: tươi sáng ở bên phải và
nâu xám ở bên trái.
Điều đặc biệt
là có sự khác biệt giới tính rõ ràng
trên hai bán cầu não của con vật: Vùng
não đực có khu vực kiểm soát
giọng hót lớn hơn (vì thông thường,
sẻ đực tán tỉnh con cái bằng
những điệu hót phức tạp và
ồn ào, trong khi sẻ cái lại khá ít
lời).
Cho tới nay, người ta
vẫn cho rằng sự khác biệt
giới tính trong não được gây ra
bởi các hoóc môn sinh dục. Tuy nhiên ở
con chim bất thường này, cả hai thùy
não đều nhận được
những tín hiệu hoá học giống nhau.
Và như vậy, sự khác biệt gene trong
hai thuỳ não ắt đã phải đóng
một vai trò nào đó.
Theo các nhà nghiên cứu, con
sẻ lưỡng tính này có thể
được tạo ra từ một
tế bào trứng (chứa cả nhiễm
sắc thể đực và cái) và
được thụ tinh đồng
thời bởi hai tinh trùng. Nó chỉ hát bài
hát của sẻ đực, và giao phối
với một con sẻ cái, cho ra đời
những quả trứng vô sinh. Các nhà nghiên
cứu đã thả nó đi khi nó
được gần hai tuổi.
B.H. (theo Nature,
25/3/2003)
|
|
21- Chuột và người có chung
99% gene
Chỉ có 300 trong số
khoảng 30.000 gene của mỗi loài khác
biệt nhau. Thậm chí, cả người
và chuột đều có những gene quy
định việc tạo đuôi, nhưng
ở người, các gene đó nằm trong
trạng thái “tắt”. Các nhà khoa học
vừa công bố như vậy trên tạp
chí Nature, trong khuôn khổ công trình giải
mã chi tiết bộ gene chuột.
Tháng 5 vừa qua, một nhóm
nghiên cứu quốc tế gồm các nhà
khoa học Anh - Mỹ đã
tuyên bố số lượng gene của
loài vật gặm nhấm này là khoảng
30.000, xấp xỉ số lượng gene
của chúng ta. Nay, sau 6 tháng, họ tiếp
tục tiết lộ những thông tin
mới từ công trình đó.
“Khoảng 99% gene của người
tương đồng với của
chuột. 80% giống hoàn toàn”, Eric Lander, giám
đốc Trung tâm nghiên cứu gene, Viện
Whitehead ở Cambridge, Massachusetts (Mỹ), cho
biết. Bằng việc so sánh hai bộ mã
di truyền, các nhà nghiên cứu đã xác
định thêm được 1.200 gene
mới ở người và 9.000 gene ở
chuột. Như vậy cho tới nay, 95%
bộ gene chuột đã được làm
sáng tỏ.
Cho tới nay, chuột là loài
thú duy nhất, sau người, có bộ gene
được giải mã. Đối
với nhiều nhà khoa học, công trình này
được xem như một kỳ tích
nổi bật, chỉ sau thành tựu giải
mã gene người hồi tháng 2/2001.
“Tuy chúng ta đã tìm ra trình tự gene người,
nhưng việc dịch mã chúng còn rất
hạn chế. Trong khi đó, với bộ
mã gene chuột, lần đầu tiên chúng
ta có thể gián tiếp xác định
được điều gì xảy ra trên
bộ gene người”, Lander nói.
Các nhà khoa học cho biết
những thông tin chi tiết trong công trình
mới sẽ giúp họ tìm ra con đường
ngắn nhất tiếp cận với các
gene gây bệnh đặc biệt (như
bệnh Down), và đầu tư đúng hướng
cho việc chữa trị các căn bệnh
đó. Điều đáng chú ý là 90% các
gene liên quan đến bệnh tật ở
người giống hệt như ở
chuột. Do mỗi thế hệ của loài
vật gặm nhấm này được
sinh ra chỉ sau vài tuần hoặc vài tháng,
nên chúng trở thành một công cụ nghiên
cứu và thử nghiệm lý tưởng
đối với chúng ta.
Theo nhiều công trình khoa
học, chuột, người và nhiều
động vật có vú khác đã tách ra
từ một tổ tiên chung bé nhỏ cách
đây 75-125 triệu năm. Chúng sống
song hành cùng các loài khủng long, nhưng may
mắn vượt qua được thảm
họa tuyệt chủng lớn đã xóa
sạch khủng long trên trái đất.
B.H. (theo CNN,
5/12/2002)
|
|
22- Sẽ tạo ra dạng
sống mới
|
Vi khuẩn M. Genitalium là
động vật có bộ gene
đơn giản nhất hiện
nay. |
Các nhà di truyền học
Mỹ đang có kế hoạch tổng
hợp một dạng sống mới
với bộ gene đơn giản
nhất trong phòng thí nghiệm. Các sinh
thể nhân tạo này sẽ phục
vụ cho cuộc sống của con người,
ví dụ như tạo ra nguồn năng
lượng mới sạch và rẻ.
Tiến sĩ Craig Venter -
chuyên gia rất nổi tiếng trong
việc lập bản
đồ gene người, và
Tiến sĩ Hamilton Smith - người
nhận giải Nobel Y học năm 1978,
là hai tác giả của dự án "vi
khuẩn nhân tạo" này.
Những năm gần
đây, các nhà khoa học đã xác
lập được nền tảng
cho kỹ thuật tổng hợp ADN
từ các đoạn gene ngắn.
Về lý thuyết, kỹ thuật này
sẽ cho phép tạo ra những ADN đủ
dài để chỉ đạo và duy trì
sự sống của các sinh thể
đơn giản. Có nghĩa là người
ta có thể tổng hợp được
những dạng sống mới với
bộ gene không giống bất kỳ
sinh vật nào trên trái đất!
Tiến sĩ Venter đã có
ý tưởng chế tạo ra một
vi khuẩn nhân tạo như vậy
từ năm 1999. Tuy nhiên, ông bị
nhiều tổ chức đạo đức
và tôn giáo chống lại. Người
ta e ngại rằng, vi khuẩn nhân
tạo sẽ được sử
dụng vào những mục đích
xấu, như chế tạo bom sinh
học.
Trong dự án lần này, các
nhà khoa học dự định sẽ
sử dụng một sinh thể
đơn bào - vi khuẩn mycoplasma
genitalium - làm hình mẫu để
chế tạo ra dạng sống
mới. Bình thường, người
ta chỉ tìm thấy vi khuẩn M.
genitalium trong chất thải của
người. Nó là động vật có
bộ gene nhỏ nhất mà người
ta biết đến hiện nay
(khoảng 300 đến 400 trăm gene).
Các nhà khoa học sẽ phân tích
chức năng của các gene đơn
lẻ trong ADN của M. genitalium để
hy vọng tạo ra được
một dạng sống mới với
bộ gene nhỏ hơn nhiều.
Dự án này được
tài trợ bởi Văn phòng Khoa
học của Bộ Năng lượng
Mỹ. Nếu thành công, nó sẽ là bước
đột phá đầu tiên trong
việc phát triển nguồn năng lượng
sinh học rẻ tiền. Có nghĩa là,
các vi khuẩn nhân tạo sẽ tham gia
trực tiếp vào quá trình sản sinh
các loại chất đốt sạch,
như khí hydro chẳng hạn, nhằm
giải quyết vấn đề năng
lượng cho tương lai.
Minh Hy
(theo BBC, 22/11/2002)
|
|
23- Liệu pháp gene truyền
thống không an toàn
Trong quá trình áp dụng liệu
pháp gene để thay thế những gene
lỗi trong gan chuột lang, các nhà khoa
học Mỹ nhận thấy các gene mới
còn kết hợp chặt chẽ với
cả những nhiễm sắc thể
khỏe mạnh. Đây có thể là một
nguyên nhân khiến các gene khỏe mạnh
bị tổn thương và gây ra ung thư
máu.
Qua thí nghiệm, nhóm nghiên
cứu đã phát hiện trong một số
trường hợp, các gene được
bổ sung này nhân lên ngoài ý muốn và chèn
vào những gene bình thường của cơ
thể chuột. Do đó, chúng có thể gây
tổn hại về chức năng cho các
gene khỏe mạnh, và thậm chí có
thể gây ung thư.
Xét nghiệm trên được
tiến hành khi có hai em bé ở Pháp phát
triển bệnh bạch cầu sau một
thời gian điều trị bằng
liệu pháp gene. Liệu pháp được
áp dụng nhằm giúp các em chống
lại Hội chứng thiếu hụt
miễn dịch nặng liên quan đến
nhiễm sắc thể X, hội chứng
khiến cơ thể không có khả năng
sản sinh các tế bào bạch cầu kháng
khuẩn. Nếu không được điều
trị, trẻ sẽ chết khi mới 2
tuổi.
Liệu
pháp gene là phương pháp thay thế
một gene đã mất chức năng
hoặc bị hủy hoại (gene gây
bệnh) bằng cách đưa một đoạn
gene khỏe mạnh vào cơ thể thông qua
vật mang là virus. Người
ta cấy gene khỏe mạnh vào virus (đã
được thay đổi cấu trúc di
truyền để mang ADN của con người),
sau đó đưa virus vào cơ thể.
Virus sẽ tự tìm đến tế bào có
đoạn gene cần thay thế, và ở
đó, đoạn gene gây bệnh sẽ
được thay bằng đoạn gene
khỏe mạnh.
Gần đây, ngày càng có
nhiều các nghiên cứu khoa học trên
thế giới khẳng định vai trò
của liệu pháp gene trong y học. Các nhà
khoa học tin rằng, liệu pháp thay
thế gene sẽ mở ra một chân
trời mới trong việc điều
trị các chứng nan y, như ung thư vú,
mù bẩm sinh, tiểu đường type 1,
AIDS, sốt rét, các bệnh tim mạch,
một số bệnh tâm thần... Thậm
chí, nhiều nhà khoa học còn đề
xuất phương án điều trị
SARS bằng liệu pháp gene. Tuy nhiên, sau khi
phát hiện hai trường hợp phát
triển ung thư máu ở Pháp, người
ta bắt đầu nghi ngờ về tính an
toàn của phương pháp thay thế gene
truyền thống.
Như vậy, nếu kết
quả nghiên cứu này chứng thực
được nguyên nhân gây ung thư
của liệu pháp gene hiện tại, và
nếu lời hứa hẹn tuyệt
vời của liệu pháp gene trở thành
thực tế, thì có lẽ các nhà khoa
học sẽ cần phải tìm ra một phương
thức cấy gene vào cơ thể an toàn hơn.
Tử Vi
(theo BBC News, 2/6/2003)
|
|
24- Tìm ra đột biến gene liên
quan tới bệnh động kinh.
Các nhà khoa học tại Đại
học Bonn (Đức) đã tìm ra một
gene khiếm khuyết, là thủ phạm làm
khởi phát phần lớn các cơn động
kinh. Gene đột biến này tên
là CLCN2, có thể làm rối loạn quá trình
giải phóng các hóa chất có tác dụng
ngăn ngừa cơn co giật của não.
Nhóm nghiên cứu hy vọng, phát hiện này
sẽ dẫn tới một phương pháp
mới trong điều trị động
kinh.
Daily Telegraph,
7/3/2003
Thu Thủy
|
|
25- Canada giải mã thành công
bộ gene của coronavirus
|
Coronavirus bám vào bề
mặt tế bào (nhìn dưới kính
hiển vi điện tử) |
Trung tâm Khoa học Hệ gene
vừa công bố bản phác thảo đầu
tiên trên thế giới về trình tự
gene của loại coronavirus mới, bị
nghi là thủ phạm gây SARS. Thành công trên
sẽ giúp các nhà khoa học biết
được liệu coronavirus có phải là
tác nhân gây SARS hay không, và vì sao thành viên
của họ virus vốn chỉ gây bệnh
nhẹ ở người, lại trở nên
hung hãn đến vậy.
Phát biểu tại Geneva, người
phát ngôn của Tổ chức Y tế
Thế giới (WHO) gọi đây là
“một bước tiến tuyệt
vời”. “Tôi biết điều này
sẽ sớm xảy ra, nhưng nói thực,
tôi cứ nghĩ CDC (Cơ quan Kiểm soát và
Phòng bệnh của Mỹ ) sẽ tìm ra nó
đầu tiên” - ông Dick Thompson nhận xét.
Tiến sĩ Marco Marra, Giám
đốc Trung tâm Khoa học Hệ gene
cho biết, các số liệu sẽ
được đăng tải tên Internet
để các nhà khoa học trên toàn thế
giới có thể sử dụng, phục
vụ cho việc tìm hiểu về loại
coronavirus mới.
Trong khi đó, những
tổn thất mà kẻ thù giấu
mặt gây ra vẫn tiếp tục
tăng. Hôm qua, các nước tuyên bố
có thêm 9 trường hợp tử vong:
Hong Kong (3), Canada (3), Trung Quốc (2) và
Việt Nam (1). Các ca tử vong của Hong
Kong gồm một người đàn ông
67 tuổi có tiền sử bệnh mạn
tính, một nam giới 39 tuổi và
một phụ nữ 35 tuổi. Tại
Canada, cả 3 nạn nhân của SARS đều
ở độ tuổi 73-80 và có kèm các
bệnh tật khác. 2 trường hợp
tử vong của Trung Quốc được
phát hiện tại vùng Nội Mông, trong
khi nạn nhân mới nhất tại
Việt Nam là một bác sĩ người
Pháp gốc Việt của Bệnh viện
Việt - Pháp.
Quốc
gia |
Số ca
SARS |
Số ca
tử vong |
Hong Kong |
1.108 |
35 |
Trung Quốc |
1.319 |
60 |
Canada |
274 |
13 |
Việt Nam |
62 |
5 |
Toàn thế
giới (19 nước ) |
3.100 |
122 |
Tại điểm nóng Hong Kong, số
người mới được phát
hiện nhiễm SARS vẫn gia tăng
từng ngày. Trong số 49 ca vừa
được tuyên bố hôm qua có 3 nhân
viên y tế và 11 người dân của
khu chung cư Amoy Gardens. Tại các bệnh
viện có tất cả 120 người
đang được điều trị tích
cực. Để loại bỏ ý kiến
cho rằng Hong Kong làm lan truyền bệnh
tới những nước khác, chính
quyền ở đây đang bàn cách làm
thế nào để kiểm tra nhiệt
độ của tất cả các hành khách
rời Hong Kong bằng đường hàng
không. Khoảng 1 triệu người đã
xuất phát từ sân bay Chek Lap Kok vào tháng
một. Chưa có số liệu thống kê
của tháng 2 và tháng 3.
Trong cuộc chiến với
SARS, Singapore vẫn luôn dẫn đầu
trong việc áp dụng các biện pháp
cứng rắn nhất. Hôm qua, chính phủ
nước này vừa quyết định
cấp vòng đeo tay điện tử cho
tất cả những người trong
diện cách ly để tiện theo dõi.
Trung tâm giám sát sẽ nhận được
tín hiệu báo động ngay khi vòng bị
bẻ gãy hoặc người đeo rời
khỏi nhà. Hiện Singapore có 558 người
bị cách ly tại nhà.
Thu Thủy
(theo AP, CP, 13/4/2003)
|
|
26- Neanderthal không hề liên quan
với người hiện đại
|
Hộp sọ của em bé
hiện đại (trái) và em bé người
Neanderthal. |
"Cuộc tranh luận dai
dẳng nhất trong lĩnh vực nhân
chủng học đang đi đến
hồi kết. Giống người tiền
sử Neanderthal hoặc không hề có
hoặc chỉ đóng góp rất nhỏ vào
kho tàng gene hay văn hóa của chúng ta ngày
nay", một cuộc tổng kết
dựa trên tất cả các nghiên cứu
về người Neanderthal đã kết
luận như vậy.
Đăng trên tạp chí
Science, giáo sư Richard Klein của Đại
học Stanford ở California (Mỹ) tuyên
bố: Neanderthal là “một nhánh người
đẹp nhưng đã tuyệt
chủng”, sau khi đã điểm qua
một loạt các nghiên cứu gần đây
về xương, công cụ, đồ
tạo tác, các di chỉ khảo cổ và
bộ gene của người Neanderthal.
“Người hiện đại
đã thay chân người Neanderthal mà không
hề có (hoặc nếu có thì cũng không
đáng kể) sự pha trộn dòng máu.
Gần như chắc chắn rằng,
giống người cổ đại này
đã suy thoái vì cách cầm nắm công
cụ kém hiệu quả”, Klein nói.
Neanderthal là một giống người
cổ biết chế tạo công cụ,
từng sống ở châu Âu, Cận Đông,
Trung Á, Bắc Phi và có thể cả phía tây
Siberia cách đây hơn 100.000 năm và
tuyệt chủng khoảng 30.000 năm trước.
Họ có những đặc điểm
nổi bật khác
với người hiện đại,
như khung đầu lớn, mặt nhô
về phía trước, cơ thể
nặng nề và đôi chân khá thấp nhưng
mạnh mẽ, cho thấy một lối
sống vất vả, phải dùng nhiều
sức lực. Những đặc điểm
này cho thấy sự thích nghi tối ưu
với điều kiện khí hậu băng
hà, là nơi họ sinh sống. Họ có
thể kiểm soát được lửa,
tạo ra những công cụ đá tinh
xảo, đôi khi còn biết chôn người
chết, rất thích các màu tự nhiên và
sống phụ thuộc vào thịt thú
rừng (có thể là do săn được).
Nhưng họ nhanh chóng bị
thế chân bởi Cro-Magnons, tổ tiên
gần nhất của người hiện
đại khoảng 45.000 năm trước.
Các nghiên cứu chi tiết đều
đưa đến một nhận định
là: người Neanderthal chưa phát
triển trí tuệ tương xứng như
người hiện đại, và việc
họ bị đào thải là không thể
tránh khỏi.
Trước hết, đó là
mặc dù não bộ của người
Neanderthal có kích cỡ tương
đương, thậm chí còn lớn hơn
cả não người hiện đại, nhưng
tại hơn 300 địa điểm khai
quật, người ta tìm thấy rất ít
bằng chứng chứng tỏ những người
này có óc kỹ thuật hoặc trình độ
văn hóa ngang bằng với tổ tiên
của chúng ta. Họ không có các tác
phẩm nghệ thuật hoặc đồ
trang sức; Các khu mộ không có dấu
hiệu của những nghi lễ hay tập
tục chôn cất cầu kỳ; Các công
cụ đá nghèo nàn về chủng
loại và rất hiếm đồ vật
được chạm khắc từ xương,
ngà voi, vỏ sò hay gạc nai. Người
Neanderthal cũng không để lại
bằng chứng về các vũ khí có
thể phóng đi xa, cũng như phương
tiện có thể chống đỡ lại
sự tấn công của kẻ khác.
Về mặt di truyền,
rất nhiều xét nghiệm ADN ty thể
từ xương người Neanderthal cho
thấy họ và người hiện đại
đã tách khỏi một tổ tiên chung
khoảng từ 500.000 đến 600.000 năm
trước. Trong khi những cuộc điều
tra gene của người Âu - Á hiện
đại lại chỉ ra rằng, tất
cả chúng ta ngày nay đều xuất phát
từ một tổ tiên châu Phi không sớm
hơn 100.000 năm trước.
Tổng hợp mọi dữ
liệu, Klein khẳng định người
Cro-Magnons đã lấn chiếm đất
đai và nhanh chóng thay thế người
Neanderthal khoảng 45.000 năm trước
ở Tây Á, sau đó tràn sang phía bắc và
phía tây, rồi đến châu Âu chỉ
trong vòng 5.000 đến 15.000 năm sau đó.
Ở những nơi khai
quật có chứng tích của cả hai
giống người, các nhà nghiên cứu
nhận thấy sự khác biệt rõ ràng
giữa trầm tích Cro-Magnon nằm trên
tầng trầm tích Neanderthal, và không hề
có khoảng trống hay sự chồng
lấn nào rõ rệt, chứng tỏ
việc thay thế đã diễn ra rất
đột ngột. Những dấu vết
về sự giao phối chéo giữa hai nhóm
người cũng rất hiếm hoi
hoặc mơ hồ, và rất ít chuyên gia
nhận ra những bộ xương lai như
vậy.
Chỉ có một ngoại
lệ duy nhất ở miền trung nước
Pháp: Tại một khu định cư
của người Neanderthal ngay trước
khi họ biến mất, người ta
đã tìm thấy một ngôi nhà đổ
nát và các dụng cụ cũng như đồ
trang sức bằng xương rất tinh
xảo. Câu hỏi ở đây là, nếu
người Neanderthal có thể bắt chước
người Cro-Magnons, thì tại sao họ
lại không làm như vậy trong cuộc
cạnh tranh sinh tồn với người
hiện đại.
B.H. (theo ABC
online, 8/3/2003)
|
|
27- Tại sao một số người
lại không thể dậy sớm?
|
Nhiều người
gặp khó khăn trong việc dậy
sớm. |
Bạn là con ong chăm chỉ
dậy sớm hay một con cú ăn đêm?
Bạn thấy mình tỉnh táo nhất vào
sáng sớm hay đêm khuya? Các nhà khoa
học tin rằng họ có thể biết
vì sao một số người luôn dậy
sớm, trong khi người khác lại thích
thức thâu đêm. Câu trả lời
nằm ở đặc điểm gene.
Các nhà nghiên cứu tại
Đại học Surrey, Anh, đã tìm
thấy mối liên hệ giữa việc
ưa thích buổi sáng hay buổi tối
với gene Period 3. Gene này nằm trong số
những gene điều chỉnh đồng
hồ sinh học của con người. Nó
có hai dạng - dài và ngắn.
Nhóm nghiên cứu tìm thấy
những người ưa dậy sớm có
dạng Period 3 dài. Còn những người
thích thức khuya có dạng Period 3 ngắn.
Kết quả tìm kiếm dựa trên các
cuộc phân tích ADN đối với 500
tình nguyện viên. Những người này
cũng được yêu cầu trả
lời một bản câu hỏi để
quyết định họ là người
của buổi sáng hay ban đêm.
"Chúng tôi nhận thấy
hầu hết những người thích
dậy vào sáng sớm có gene Period 3 dài và
những người ưa thích buổi
tối có gene ngắn", Simon Archer, đứng
đầu nghiên cứu, nói.
Archer cho rằng còn nhiều
gene và yếu tố khác cũng đóng vai
trò quyết định chúng ta là "con cú
ăn đêm" hay "con ong chăm
chỉ".
"Sự ưa thích buổi
sáng hay buổi tối rõ ràng là một
đặc điểm hành vi phức
tạp. Nó không chỉ phụ thuộc vào
một gene duy nhất. Đó là sự
kết hợp các gene tương tác với
nhau để tạo nên đồng hồ
sinh học trong cơ thể bạn. Tất
nhiên cũng có cả tác động từ
phong cách sống. Bạn có thể chọn
lựa lối sống của riêng của
mình và lấn át đặc điểm di
truyền đó", Archer nhận định.
Kết quả tìm kiếm có
thể mang lại lợi ích cho một
số người, ví dụ như người
có gene Period 3 ngắn có thể thích hợp
với ca trực đêm, còn người có
gene dài được phân ca trực sáng
sớm.
Minh Thi
(theo BBC, 18/6/2003)
|
|
28- Giải mã nhiễm sắc
thể lớn nhất của người
|
Nhiễm sắc thể 20, có màu
đỏ ở đỉnh trên hình. |
Hoàn tất việc "đọc"
nhiễm sắc thể 20, chiếc lớn
nhất trong số 24 nhiễm sắc thể
của chúng ta, các nhà khoa học đã viết
xong "chương ba" cuốn sách gene đồ
sộ 24 chương. Kho thông tin mới
về hàng loạt căn bệnh như béo
phì, chàm, tâm thần phân liệt... đã được
mở ra.
Kể từ khi Dự án
nghiên cứu gene người bắt đầu,
đây là nhiễm sắc thể thứ 3
được giải mã hoàn tất, sau
nhiễm sắc thể 21 và 22. Phần dự
án này do nhóm khoa học thuộc Viện
Wellcome Trust Sanger ở Cambridge (Anh) thực hiện.
Với hơn 727 gene và gần 60
triệu ký tự ADN, nhiễm sắc thể 20 là
nhiễm sắc thể lớn nhất của con
người được giải mã cho đến
nay. 2/3 trong số các gene của nó có liên quan
tới các căn bệnh về di truyền như rối
loạn hệ miễn dịch và những
loại bệnh khác như tim, đái
đường hay viêm da.
Một trong những điều thú
vị của nhiễm sắc thể 20 là nó có
chứa một đoạn ADN bổ sung, với
ít nhất 1 gene. "Người khổng
lồ" này cũng mang 30.000 SNPs - nucleotid
đơn đa hình - tạo nên sự khác
biệt trong ADN của con người, khiến
mỗi người là một nguyên bản duy
nhất, không ai giống ai. Phát hiện này
sẽ giúp giải thích vì sao một số người dễ
mắc các căn bệnh thông thường, trong
khi những người khác lại không.
TS Panos Deloukas, trưởng
nhóm nghiên cứu, khẳng định: “Trong
hai năm tới, trình tự của tất cả
các nhiễm sắc thể còn lại sẽ
được làm sáng tỏ”. Ông cũng bổ
sung rằng, sau khi đã giải mã nhiễm
sắc thể, “bước tiếp theo
sẽ là tìm hiểu chức năng của
các gene”.
"Chương một và Chương
hai" trong cuốn sách gene
Mỗi nhiễm sắc thể
được tạo nên bởi một phân
tử ADN dưới dạng chuỗi xoắn kép,
là tổ hợp của 4 thành tố hóa học cơ
bản - đại diện bởi các ký tự A
(adenine), T (Thymine), G (Guanine) và C (cytosine). Trình
tự xắp xếp của các thành tố này
quyết định mã gene của tế bào.
Trong Dự án nghiên cứu gene người do
các nhà khoa học Anh, Trung Quốc, Pháp, Đức,
Nhật và Mỹ hợp tác thực hiện,
nhiễm sắc thể đầu tiên được
giải mã vào năm 1999 là nhiễm sắc
thể 21 - nhiễm sắc thể nhỏ
nhất trong cơ thể. Ngay sau đó,
vào năm 2000, đến lượt nhiễm
sắc thể 22, nhỏ thứ nhì trong cả
bộ, được lập bản đồ.
B.H. (theo Reuters)
Thứ năm, 20/12/2001
|
29- Tìm thấy gene khởi động
tuổi dậy thì
|
Thời điểm dậy thì có
thể phụ thuộc vào hoạt động
của gene GPR54. |
Đó là gene GPR54, đóng vai trò
quyết định thời điểm dậy thì
của cơ thể. Phát hiện này của nhóm tác
giả Anh - Mỹ đã mở ra hy vọng cho
việc điều trị chứng dậy thì
sớm và một số bệnh ung thư liên quan
đến hoóc môn.
Nghiên cứu bắt đầu
từ một gia đình người Ả rập
Xê út với các thành viên, cả nam và nữ,
đều không qua giai đoạn dậy thì. Qua
phân tích máu, nhóm chuyên gia nội tiết học
của Bệnh viện đa khoa Massachusetts
(Mỹ) nhận thấy, họ đều mang gene
GPR54 đột biến. Cùng lúc đó, một nhóm
nghiên cứu khác thuộc Công ty Công nghệ sinh
học Paradigm Therapeutics (Anh) cũng phát hiện ra
có sự bất thường trong gene GPR54 ở
những con chuột không có tuổi dậy thì.
“Dường như GPR54 chính là chìa
khóa mở ra cánh cửa vô hình, đưa cơ
thể bước vào giai đoạn dậy thì”,
tiến sĩ William Crowley Jr, thành viên nhóm nghiên
cứu ở Mỹ nhận định. GPR54 giúp
giải phóng hàng loạt hoóc môn chịu trách
nhiệm thay đổi sinh lý trong thời kỳ này.
Khi đột biến, nó sẽ gây rối
loạn hoóc môn, sản sinh ra các chất đặc
biệt, lệnh cho cơ thể ngừng phát
triển sinh lý, đặc biệt là chiều cao.
Thông tin về gene GPR54 sẽ giúp các
nhà khoa học mau chóng tìm ra phương pháp điều
trị cho những trẻ bị trục trặc
ở tuổi dậy thì, chữa một số
bệnh ung thư liên quan đến hoóc môn và các
bệnh về sinh sản.
Mỹ Linh
(theo BBC)
|
30- Tìm ra gene chủ chốt
chữa vết thương ở người
|
Gene "c-Jun" giúp vết thương
của chuột mau lành hơn |
Các nhà khoa học đã nhận
thấy sau khi được ghép thêm những gene
có tên là “c-Jun”, chuột có khả năng lành
các vết thương nhanh hơn nhiều so
với khi chúng thiếu gene này. Nhờ vậy,
họ kết luận rằng "c-Jun" cũng
đóng một vai trò quan trọng trong quá trình
chữa lành các vết thương ở người.
Trước đây, các thí nghiệm
trên ruồi giấm cho thấy, gene này có khả
năng giúp chúng chữa thương tốt hơn.
Ruồi giấm là một loại côn trùng mà
hầu hết bộ gene của nó đều có
thể được tìm thấy ở các động
vật bậc cao với chức năng tương
ứng. Trên cơ sở này, các nhà khoa học
đã tiến hành một thí nghiệm nhằm
kiểm tra xem gene “c-Jun” có tác dụng như
thế nào đối với quá trình chữa thương
ở động vật có vú.
Quá trình lên da non ở động
vật có vú khá phức tạp, trong đó các
vết thương sẽ đóng vảy, và các
tế bào da mới sẽ được sinh ra
bên dưới vảy này để đóng kín
vết thương. Thí nghiệm cho thấy,
ở các con chuột không có gene “c-Jun”, các
tế bào da mới không phân bổ đúng
chỗ để tạo thành lớp da đóng
kín vết thương, mà co cụm lại ở
quanh miệng vết thương. Điều này
làm cho vết thương không thể lành lại
được. Sau đó, họ cấy gene
“c-Jun” vào cơ thể những con chuột này,
và quá trình chữa thương được
cải thiện một cách đáng kinh ngạc.
Qua đó, nhóm nghiên cứu kết luận
rằng gene “c-Jun” đóng một vai trò chủ
chốt trong quá trình chữa thương ở
động vật có vú nói chung và ở người
nói riêng.
Từ kết quả này, các nhà khoa
học tin rằng nếu họ tìm ra một
loại dược phẩm kích thích sự
hoạt động của gene “c-Jun” ở cơ
thể người, thì quá trình lên da non của
các bệnh nhân sẽ nhanh hơn, hiệu quả
hơn. Điều này đặc biệt có ý nghĩa
đối với những người bị
bỏng nặng, những bệnh nhân sau khi
phẫu thuật, và nhất là đối với
bệnh nhân tiểu đường - những người
mà chỉ một vết xước nhỏ ở
chân cũng có thể trở thành một vết
loét, và trong trường hợp xấu nhất
có thể phải cưa chân.
Các nhà khoa học nhấn mạnh,
sẽ còn phải mất một thời gian
nữa, họ mới có thể tìm ra loại dược
phẩm này. Dù sao, kết quả của thí
nghiệm này cũng mở ra một hướng
mới trong nghiên cứu chữa thương
ở người.
|
|